Özellikler

PAN2 ile ilişkili özellikler

poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2

Human Phenotype Ontology, PAN2 ile ilişkili 98 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asymmetry of the posterior head	Her zaman
Deformity of the skull	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Eye folds	Her zaman
Full cheeks	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Myopathic facies	Her zaman
Nasal tip, upturned	Her zaman
Smooth philtrum	Her zaman
Sparse eyebrow	Her zaman
Thick eyebrow	Her zaman
Triangular head shape	Her zaman
Upward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Wide mouth	Her zaman
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Broad forehead	Sık (%30–79)
Broad head shape	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Low frontal hairline	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Flat back of skull	Bazen (%5–29)
Long nose	Bazen (%5–29)
Small face	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyes	Her zaman
Close sighted	Her zaman
Drooping upper eyelid	Her zaman
Posterior embryotoxon	Her zaman
Severe farsightedness	Her zaman
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Esodeviation	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Hyperopic astigmatism	Bazen (%5–29)
Iris degeneration	Bazen (%5–29)
Rieger anomaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of balance	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
EEG abnormality	Her zaman
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Her zaman
Frequent temper tantrums	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability, mild	Her zaman
Myoclonic seizure	Her zaman
Slurred speech	Her zaman
IQ between 34 and 49	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability, borderline	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent anus	Her zaman
Acid reflux	Her zaman
Anal fistula	Her zaman
Feeding difficulties	Her zaman
Gallbladder inflammation	Her zaman
Gallstones	Her zaman
Inguinal hernia	Her zaman
Pancreatic inflammation	Her zaman
Umbilical hernia	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Her zaman
Patent ductus arteriosus	Her zaman
Patent foramen ovale	Her zaman
Tetralogy of Fallot	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal kidney location	Her zaman
Duplicated collecting system	Her zaman
Frequent urinary tract infections	Her zaman
Kidney stone	Her zaman
Renal failure	Her zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Her zaman
Funnel chest	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Narrow chest	Her zaman
Scoliosis	Her zaman

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad thumb	Her zaman
Curvature of digit	Her zaman
Curvature of little finger	Her zaman
Overlapping toe	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Recurrent middle ear infection	Her zaman
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmune thrombocytopenia	Her zaman
Hemolytic anemia	Her zaman
Petechiae	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Decreased body weight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Her zaman

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Moderate to late preterm birth	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brain abscess	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sparse hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PAN2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al