Tratti

Tratti collegati a PAN2

poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2

La Human Phenotype Ontology collega 98 tratti a PAN2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

PAN2

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Asymmetry of the posterior head	Sempre
Deformity of the skull	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Eye folds	Sempre
Full cheeks	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Myopathic facies	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Triangular head shape	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide mouth	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Broad head shape	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Flat back of skull	A volte (5–29%)
Long nose	A volte (5–29%)
Small face	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	Sempre
Close sighted	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Posterior embryotoxon	Sempre
Severe farsightedness	Sempre
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Esodeviation	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Hyperopic astigmatism	A volte (5–29%)
Iris degeneration	A volte (5–29%)
Rieger anomaly	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of balance	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
EEG abnormality	Sempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sempre
Frequent temper tantrums	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Slurred speech	Sempre
IQ between 34 and 49	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, borderline	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent anus	Sempre
Acid reflux	Sempre
Anal fistula	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Gallbladder inflammation	Sempre
Gallstones	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Pancreatic inflammation	Sempre
Umbilical hernia	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Patent ductus arteriosus	Sempre
Patent foramen ovale	Sempre
Tetralogy of Fallot	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal kidney location	Sempre
Duplicated collecting system	Sempre
Frequent urinary tract infections	Sempre
Kidney stone	Sempre
Renal failure	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Funnel chest	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Narrow chest	Sempre
Scoliosis	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad thumb	Sempre
Curvature of digit	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Overlapping toe	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Recurrent middle ear infection	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmune thrombocytopenia	Sempre
Hemolytic anemia	Sempre
Petechiae	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre
Decreased body weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Moderate to late preterm birth	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Brain abscess	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse hair	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PAN2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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