Caractéristiques

Caractéristiques liées à PAN2

poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2

La Human Phenotype Ontology associe 98 caractéristiques à PAN2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PAN2

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asymmetry of the posterior head	Toujours
Deformity of the skull	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Eye folds	Toujours
Full cheeks	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Long philtrum	Toujours
Myopathic facies	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Smooth philtrum	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Thick eyebrow	Toujours
Triangular head shape	Toujours
Upward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Wide mouth	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Broad head shape	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Low frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Flat back of skull	Parfois (5–29 %)
Long nose	Parfois (5–29 %)
Small face	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally close eyes	Toujours
Close sighted	Toujours
Drooping upper eyelid	Toujours
Posterior embryotoxon	Toujours
Severe farsightedness	Toujours
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Esodeviation	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Hyperopic astigmatism	Parfois (5–29 %)
Iris degeneration	Parfois (5–29 %)
Rieger anomaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of balance	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
EEG abnormality	Toujours
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Toujours
Frequent temper tantrums	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Myoclonic seizure	Toujours
Slurred speech	Toujours
IQ between 34 and 49	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent anus	Toujours
Acid reflux	Toujours
Anal fistula	Toujours
Feeding difficulties	Toujours
Gallbladder inflammation	Toujours
Gallstones	Toujours
Inguinal hernia	Toujours
Pancreatic inflammation	Toujours
Umbilical hernia	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Toujours
Patent ductus arteriosus	Toujours
Patent foramen ovale	Toujours
Tetralogy of Fallot	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal kidney location	Toujours
Duplicated collecting system	Toujours
Frequent urinary tract infections	Toujours
Kidney stone	Toujours
Renal failure	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Toujours
Funnel chest	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Narrow chest	Toujours
Scoliosis	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad thumb	Toujours
Curvature of digit	Toujours
Curvature of little finger	Toujours
Overlapping toe	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Toujours
Recurrent middle ear infection	Toujours
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmune thrombocytopenia	Toujours
Hemolytic anemia	Toujours
Petechiae	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours
Decreased body weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Toujours

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Moderate to late preterm birth	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brain abscess	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sparse hair	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PAN2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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