AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til PAN2
poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2
Human Phenotype Ontology knytter 98 egenskaber til PAN2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | Altid |
| Deformity of the skull | Altid |
| Depressed nasal bridge | Altid |
| Eye folds | Altid |
| Full cheeks | Altid |
| Little lower jaw | Altid |
| Long philtrum | Altid |
| Myopathic facies | Altid |
| Nasal tip, upturned | Altid |
| Smooth philtrum | Altid |
| Sparse eyebrow | Altid |
| Thick eyebrow | Altid |
| Triangular head shape | Altid |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Altid |
| Wide mouth | Altid |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Broad forehead | Ofte (30–79 %) |
| Broad head shape | Ofte (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Low frontal hairline | Ofte (30–79 %) |
| Monobrow | Ofte (30–79 %) |
| Short neck | Ofte (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Ofte (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Bifid uvula | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Flat back of skull | Nogle gange (5–29 %) |
| Long nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Small face | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Altid |
| Close sighted | Altid |
| Drooping upper eyelid | Altid |
| Posterior embryotoxon | Altid |
| Severe farsightedness | Altid |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Esodeviation | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Deeply set eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Hyperopic astigmatism | Nogle gange (5–29 %) |
| Iris degeneration | Nogle gange (5–29 %) |
| Rieger anomaly | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of balance | Altid |
| Delayed speech and language development | Altid |
| EEG abnormality | Altid |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Altid |
| Frequent temper tantrums | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Intellectual disability, mild | Altid |
| Myoclonic seizure | Altid |
| Slurred speech | Altid |
| IQ between 34 and 49 | Meget ofte (80–99 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability, borderline | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent anus | Altid |
| Acid reflux | Altid |
| Anal fistula | Altid |
| Feeding difficulties | Altid |
| Gallbladder inflammation | Altid |
| Gallstones | Altid |
| Inguinal hernia | Altid |
| Pancreatic inflammation | Altid |
| Umbilical hernia | Altid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Altid |
| Patent ductus arteriosus | Altid |
| Patent foramen ovale | Altid |
| Tetralogy of Fallot | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Altid |
| Duplicated collecting system | Altid |
| Frequent urinary tract infections | Altid |
| Kidney stone | Altid |
| Renal failure | Altid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Altid |
| Funnel chest | Altid |
| Low muscle tone | Altid |
| Narrow chest | Altid |
| Scoliosis | Altid |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Broad thumb | Altid |
| Curvature of digit | Altid |
| Curvature of little finger | Altid |
| Overlapping toe | Altid |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Altid |
| Recurrent middle ear infection | Altid |
| Sensorineural hearing impairment | Altid |
| Low-set ears | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Autoimmune thrombocytopenia | Altid |
| Hemolytic anemia | Altid |
| Petechiae | Altid |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Altid |
| Decreased body weight | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Altid |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Moderate to late preterm birth | Altid |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Brain abscess | Altid |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sparse hair | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Apnea | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PAN2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger