Merkmale

Mit PAN2 verknüpfte Merkmale

poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 98 Merkmale mit PAN2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asymmetry of the posterior head	Immer
Deformity of the skull	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Eye folds	Immer
Full cheeks	Immer
Little lower jaw	Immer
Long philtrum	Immer
Myopathic facies	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Smooth philtrum	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Thick eyebrow	Immer
Triangular head shape	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Wide mouth	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Flat back of skull	Manchmal (5–29 %)
Long nose	Manchmal (5–29 %)
Small face	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Immer
Close sighted	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Posterior embryotoxon	Immer
Severe farsightedness	Immer
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Esodeviation	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Hyperopic astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Iris degeneration	Manchmal (5–29 %)
Rieger anomaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of balance	Immer
Delayed speech and language development	Immer
EEG abnormality	Immer
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Immer
Frequent temper tantrums	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Myoclonic seizure	Immer
Slurred speech	Immer
IQ between 34 and 49	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent anus	Immer
Acid reflux	Immer
Anal fistula	Immer
Feeding difficulties	Immer
Gallbladder inflammation	Immer
Gallstones	Immer
Inguinal hernia	Immer
Pancreatic inflammation	Immer
Umbilical hernia	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Immer
Patent ductus arteriosus	Immer
Patent foramen ovale	Immer
Tetralogy of Fallot	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal kidney location	Immer
Duplicated collecting system	Immer
Frequent urinary tract infections	Immer
Kidney stone	Immer
Renal failure	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Funnel chest	Immer
Low muscle tone	Immer
Narrow chest	Immer
Scoliosis	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad thumb	Immer
Curvature of digit	Immer
Curvature of little finger	Immer
Overlapping toe	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Recurrent middle ear infection	Immer
Sensorineural hearing impairment	Immer
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune thrombocytopenia	Immer
Hemolytic anemia	Immer
Petechiae	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Decreased body weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Moderate to late preterm birth	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brain abscess	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PAN2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen