Jellemzők

A(z) PAN2 génhez kapcsolódó jellemzők

poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2

A Human Phenotype Ontology 98 jellemzőt kapcsol a(z) PAN2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

PAN2

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asymmetry of the posterior head	Mindig
Deformity of the skull	Mindig
Depressed nasal bridge	Mindig
Eye folds	Mindig
Full cheeks	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Long philtrum	Mindig
Myopathic facies	Mindig
Nasal tip, upturned	Mindig
Smooth philtrum	Mindig
Sparse eyebrow	Mindig
Thick eyebrow	Mindig
Triangular head shape	Mindig
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Wide mouth	Mindig
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Broad forehead	Gyakran (30–79%)
Broad head shape	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Low frontal hairline	Gyakran (30–79%)
Monobrow	Gyakran (30–79%)
Short neck	Gyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Bifid uvula	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Flat back of skull	Néha (5–29%)
Long nose	Néha (5–29%)
Small face	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally close eyes	Mindig
Close sighted	Mindig
Drooping upper eyelid	Mindig
Posterior embryotoxon	Mindig
Severe farsightedness	Mindig
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Esodeviation	Gyakran (30–79%)
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)
Deeply set eye	Néha (5–29%)
Hyperopic astigmatism	Néha (5–29%)
Iris degeneration	Néha (5–29%)
Rieger anomaly	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of balance	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
EEG abnormality	Mindig
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Mindig
Frequent temper tantrums	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability, mild	Mindig
Myoclonic seizure	Mindig
Slurred speech	Mindig
IQ between 34 and 49	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, borderline	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent anus	Mindig
Acid reflux	Mindig
Anal fistula	Mindig
Feeding difficulties	Mindig
Gallbladder inflammation	Mindig
Gallstones	Mindig
Inguinal hernia	Mindig
Pancreatic inflammation	Mindig
Umbilical hernia	Mindig

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mindig
Patent ductus arteriosus	Mindig
Patent foramen ovale	Mindig
Tetralogy of Fallot	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal kidney location	Mindig
Duplicated collecting system	Mindig
Frequent urinary tract infections	Mindig
Kidney stone	Mindig
Renal failure	Mindig

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturation	Mindig
Funnel chest	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Narrow chest	Mindig
Scoliosis	Mindig

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad thumb	Mindig
Curvature of digit	Mindig
Curvature of little finger	Mindig
Overlapping toe	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Mindig
Recurrent middle ear infection	Mindig
Sensorineural hearing impairment	Mindig
Low-set ears	Gyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Autoimmune thrombocytopenia	Mindig
Hemolytic anemia	Mindig
Petechiae	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiency	Mindig
Decreased body weight	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Mindig

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Moderate to late preterm birth	Mindig

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Brain abscess	Mindig

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sparse hair	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Apnea	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PAN2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet