Egenskaper

Egenskaper kopplade till PAN2

poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2

Human Phenotype Ontology kopplar 98 egenskaper till PAN2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asymmetry of the posterior head	Alltid
Deformity of the skull	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Eye folds	Alltid
Full cheeks	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long philtrum	Alltid
Myopathic facies	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Thick eyebrow	Alltid
Triangular head shape	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Wide mouth	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Broad forehead	Ofta (30–79 %)
Broad head shape	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofta (30–79 %)
Monobrow	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Flat back of skull	Ibland (5–29 %)
Long nose	Ibland (5–29 %)
Small face	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally close eyes	Alltid
Close sighted	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Posterior embryotoxon	Alltid
Severe farsightedness	Alltid
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Esodeviation	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Deeply set eye	Ibland (5–29 %)
Hyperopic astigmatism	Ibland (5–29 %)
Iris degeneration	Ibland (5–29 %)
Rieger anomaly	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of balance	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
EEG abnormality	Alltid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Alltid
Frequent temper tantrums	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
Slurred speech	Alltid
IQ between 34 and 49	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent anus	Alltid
Acid reflux	Alltid
Anal fistula	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Gallbladder inflammation	Alltid
Gallstones	Alltid
Inguinal hernia	Alltid
Pancreatic inflammation	Alltid
Umbilical hernia	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alltid
Patent ductus arteriosus	Alltid
Patent foramen ovale	Alltid
Tetralogy of Fallot	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal kidney location	Alltid
Duplicated collecting system	Alltid
Frequent urinary tract infections	Alltid
Kidney stone	Alltid
Renal failure	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Funnel chest	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Narrow chest	Alltid
Scoliosis	Alltid

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad thumb	Alltid
Curvature of digit	Alltid
Curvature of little finger	Alltid
Overlapping toe	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Recurrent middle ear infection	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Low-set ears	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Autoimmune thrombocytopenia	Alltid
Hemolytic anemia	Alltid
Petechiae	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Decreased body weight	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Moderate to late preterm birth	Alltid

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Brain abscess	Alltid

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sparse hair	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Apnea	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PAN2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test