Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PAN2

poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2

Human Phenotype Ontology knytter 98 kjennetegn til PAN2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PAN2

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asymmetry of the posterior head	Alltid
Deformity of the skull	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Eye folds	Alltid
Full cheeks	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long philtrum	Alltid
Myopathic facies	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Thick eyebrow	Alltid
Triangular head shape	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Wide mouth	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Flat back of skull	Noen ganger (5–29 %)
Long nose	Noen ganger (5–29 %)
Small face	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally close eyes	Alltid
Close sighted	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Posterior embryotoxon	Alltid
Severe farsightedness	Alltid
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Esodeviation	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Hyperopic astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Iris degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Rieger anomaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of balance	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
EEG abnormality	Alltid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Alltid
Frequent temper tantrums	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
Slurred speech	Alltid
IQ between 34 and 49	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent anus	Alltid
Acid reflux	Alltid
Anal fistula	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Gallbladder inflammation	Alltid
Gallstones	Alltid
Inguinal hernia	Alltid
Pancreatic inflammation	Alltid
Umbilical hernia	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alltid
Patent ductus arteriosus	Alltid
Patent foramen ovale	Alltid
Tetralogy of Fallot	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal kidney location	Alltid
Duplicated collecting system	Alltid
Frequent urinary tract infections	Alltid
Kidney stone	Alltid
Renal failure	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Funnel chest	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Narrow chest	Alltid
Scoliosis	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad thumb	Alltid
Curvature of digit	Alltid
Curvature of little finger	Alltid
Overlapping toe	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Recurrent middle ear infection	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmune thrombocytopenia	Alltid
Hemolytic anemia	Alltid
Petechiae	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Moderate to late preterm birth	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brain abscess	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sparse hair	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PAN2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test