Trăsături

Trăsături asociate cu PAN2

poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2

Human Phenotype Ontology asociază 98 trăsături cu PAN2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asymmetry of the posterior head	Întotdeauna
Deformity of the skull	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Eye folds	Întotdeauna
Full cheeks	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Myopathic facies	Întotdeauna
Nasal tip, upturned	Întotdeauna
Smooth philtrum	Întotdeauna
Sparse eyebrow	Întotdeauna
Thick eyebrow	Întotdeauna
Triangular head shape	Întotdeauna
Upward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Wide mouth	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)
Broad forehead	Des (30–79%)
Broad head shape	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Low frontal hairline	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)
Bifid uvula	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Flat back of skull	Uneori (5–29%)
Long nose	Uneori (5–29%)
Small face	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally close eyes	Întotdeauna
Close sighted	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Posterior embryotoxon	Întotdeauna
Severe farsightedness	Întotdeauna
Cross-eyed	Des (30–79%)
Esodeviation	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Deeply set eye	Uneori (5–29%)
Hyperopic astigmatism	Uneori (5–29%)
Iris degeneration	Uneori (5–29%)
Rieger anomaly	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of balance	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
EEG abnormality	Întotdeauna
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Întotdeauna
Frequent temper tantrums	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Myoclonic seizure	Întotdeauna
Slurred speech	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Intellectual disability, borderline	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent anus	Întotdeauna
Acid reflux	Întotdeauna
Anal fistula	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna
Gallbladder inflammation	Întotdeauna
Gallstones	Întotdeauna
Inguinal hernia	Întotdeauna
Pancreatic inflammation	Întotdeauna
Umbilical hernia	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Întotdeauna
Patent ductus arteriosus	Întotdeauna
Patent foramen ovale	Întotdeauna
Tetralogy of Fallot	Des (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal kidney location	Întotdeauna
Duplicated collecting system	Întotdeauna
Frequent urinary tract infections	Întotdeauna
Kidney stone	Întotdeauna
Renal failure	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Funnel chest	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Narrow chest	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad thumb	Întotdeauna
Curvature of digit	Întotdeauna
Curvature of little finger	Întotdeauna
Overlapping toe	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Întotdeauna
Recurrent middle ear infection	Întotdeauna
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autoimmune thrombocytopenia	Întotdeauna
Hemolytic anemia	Întotdeauna
Petechiae	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Decreased body weight	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal tissue mass	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Moderate to late preterm birth	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brain abscess	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sparse hair	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PAN2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu