Características

Características associadas a ORC1

origin recognition complex subunit 1

A Human Phenotype Ontology associa 94 características a ORC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ORC1

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Narrow mouth	Muito frequente (80–99%)
Receding chin	Muito frequente (80–99%)
Decreased size of maxilla	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
High, narrow palate	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Decreased size of tooth	Não registado
Frontal bossing	Não registado
High palate	Não registado
Long eyelashes	Não registado
Narrow opening between the eyelids	Não registado
Short opening between the eyelids	Não registado
Small anterior fontanelle	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Slender long bone	Sempre
Abnormal shape of end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Frequente (30–79%)
Absent collarbone	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Não registado
Abnormality of the rib cage	Não registado
Absent bone maturation in sternum	Não registado
Absent glenoid fossa	Não registado
Flat glenoid fossa	Não registado
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Hook-shaped collarbone	Não registado
Missing part of vertebrae	Não registado
Osteochondritis dissecans	Não registado
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado
Pigeon chest	Não registado
Short ribs	Não registado
Thin ribs	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent kneecap	Sempre
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Back knee	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Elbow dislocation	Por vezes (5–29%)
Absent/small kneecap	Não registado
Club feet	Não registado
Coxa valga	Não registado
Joint contracture of the hand	Não registado
Knock knees	Não registado
Outward bow-leggedness	Não registado
Short palm	Não registado
Small hand	Não registado
Webbed fingers	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Enlarged clitoris	Frequente (30–79%)
Short penis	Frequente (30–79%)
Small clitoris	Frequente (30–79%)
Small labia majora	Frequente (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Frequente (30–79%)
Epispadias	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped penis	Por vezes (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Small ears	Sempre
Abnormal shape/structure of ear	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Muito frequente (80–99%)
Absent ear	Muito frequente (80–99%)
Absent ear canal	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Severe short stature	Muito frequente (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	Não registado
Small for gestational age	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Emphysema	Frequente (30–79%)
Respiratory failure	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped breasts	Sempre
Absent breast	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Increased nail curvature	Não registado
Thin skin	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ORC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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