Egenskaper

Egenskaper kopplade till ORC1

origin recognition complex subunit 1

Human Phenotype Ontology kopplar 94 egenskaper till ORC1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

ORC1

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Absence of lower jaw bones	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Receding chin	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Ofta (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofta (30–79 %)
Full lips	Ofta (30–79 %)
High, narrow palate	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Ibland (5–29 %)
Decreased size of tooth	Inte registrerat
Frontal bossing	Inte registrerat
High palate	Inte registrerat
Long eyelashes	Inte registrerat
Narrow opening between the eyelids	Inte registrerat
Short opening between the eyelids	Inte registrerat
Small anterior fontanelle	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Slender long bone	Alltid
Abnormal shape of end part of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Double-Jointed	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofta (30–79 %)
Absent collarbone	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Inte registrerat
Abnormality of the rib cage	Inte registrerat
Absent bone maturation in sternum	Inte registrerat
Absent glenoid fossa	Inte registrerat
Flat glenoid fossa	Inte registrerat
Flexed joint that cannot be straightened	Inte registrerat
Hook-shaped collarbone	Inte registrerat
Missing part of vertebrae	Inte registrerat
Osteochondritis dissecans	Inte registrerat
Permanent flexion of the finger or toe	Inte registrerat
Pigeon chest	Inte registrerat
Short ribs	Inte registrerat
Thin ribs	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent kneecap	Alltid
Curvature of little finger	Mycket ofta (80–99 %)
Back knee	Ofta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofta (30–79 %)
Elbow dislocation	Ibland (5–29 %)
Absent/small kneecap	Inte registrerat
Club feet	Inte registrerat
Coxa valga	Inte registrerat
Joint contracture of the hand	Inte registrerat
Knock knees	Inte registrerat
Outward bow-leggedness	Inte registrerat
Short palm	Inte registrerat
Small hand	Inte registrerat
Webbed fingers	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged clitoris	Ofta (30–79 %)
Short penis	Ofta (30–79 %)
Small clitoris	Ofta (30–79 %)
Small labia majora	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofta (30–79 %)
Epispadias	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped penis	Ibland (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Alltid
Small ears	Alltid
Abnormal shape/structure of ear	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Mycket ofta (80–99 %)
Absent ear	Mycket ofta (80–99 %)
Absent ear canal	Mycket ofta (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Incomplete partition of the cochlea type II	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Severe short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentile	Inte registrerat
Small for gestational age	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Specific learning disability	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Ofta (30–79 %)
Breathing difficulty	Ofta (30–79 %)
Emphysema	Ofta (30–79 %)
Respiratory failure	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Acid reflux	Inte registrerat

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underdeveloped breasts	Alltid
Absent breast	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased nail curvature	Inte registrerat
Thin skin	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ORC1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test