Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ORC1

origin recognition complex subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 94 kjennetegn til ORC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ORC1

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Absence of lower jaw bones	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Narrow mouth	Svært ofte (80–99 %)
Receding chin	Svært ofte (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of tooth	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Long eyelashes	Ikke registrert
Narrow opening between the eyelids	Ikke registrert
Short opening between the eyelids	Ikke registrert
Small anterior fontanelle	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Slender long bone	Alltid
Abnormal shape of end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Absent collarbone	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ikke registrert
Abnormality of the rib cage	Ikke registrert
Absent bone maturation in sternum	Ikke registrert
Absent glenoid fossa	Ikke registrert
Flat glenoid fossa	Ikke registrert
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Hook-shaped collarbone	Ikke registrert
Missing part of vertebrae	Ikke registrert
Osteochondritis dissecans	Ikke registrert
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registrert
Pigeon chest	Ikke registrert
Short ribs	Ikke registrert
Thin ribs	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent kneecap	Alltid
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Back knee	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Elbow dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small kneecap	Ikke registrert
Club feet	Ikke registrert
Coxa valga	Ikke registrert
Joint contracture of the hand	Ikke registrert
Knock knees	Ikke registrert
Outward bow-leggedness	Ikke registrert
Short palm	Ikke registrert
Small hand	Ikke registrert
Webbed fingers	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Short penis	Ofte (30–79 %)
Small clitoris	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Epispadias	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped penis	Noen ganger (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid
Small ears	Alltid
Abnormal shape/structure of ear	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Svært ofte (80–99 %)
Absent ear	Svært ofte (80–99 %)
Absent ear canal	Svært ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Incomplete partition of the cochlea type II	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Severe short stature	Svært ofte (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentile	Ikke registrert
Small for gestational age	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Emphysema	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped breasts	Alltid
Absent breast	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased nail curvature	Ikke registrert
Thin skin	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ORC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test