Požymiai

Su ORC1 susiję požymiai

origin recognition complex subunit 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 94 požymių su ORC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ORC1

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Narrow mouth	Labai dažnai (80–99%)
Receding chin	Labai dažnai (80–99%)
Decreased size of maxilla	Dažnai (30–79%)
Deformity of the skull	Dažnai (30–79%)
Full lips	Dažnai (30–79%)
High, narrow palate	Dažnai (30–79%)
Bifid uvula	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Kartais (5–29%)
Decreased size of tooth	Neužfiksuota
Frontal bossing	Neužfiksuota
High palate	Neužfiksuota
Long eyelashes	Neužfiksuota
Narrow opening between the eyelids	Neužfiksuota
Short opening between the eyelids	Neužfiksuota
Small anterior fontanelle	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Visada
Slender long bone	Visada
Abnormal shape of end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Double-Jointed	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the ribs	Dažnai (30–79%)
Absent collarbone	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Neužfiksuota
Abnormality of the rib cage	Neužfiksuota
Absent bone maturation in sternum	Neužfiksuota
Absent glenoid fossa	Neužfiksuota
Flat glenoid fossa	Neužfiksuota
Flexed joint that cannot be straightened	Neužfiksuota
Hook-shaped collarbone	Neužfiksuota
Missing part of vertebrae	Neužfiksuota
Osteochondritis dissecans	Neužfiksuota
Permanent flexion of the finger or toe	Neužfiksuota
Pigeon chest	Neužfiksuota
Short ribs	Neužfiksuota
Thin ribs	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent kneecap	Visada
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Back knee	Dažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Dažnai (30–79%)
Elbow dislocation	Kartais (5–29%)
Absent/small kneecap	Neužfiksuota
Club feet	Neužfiksuota
Coxa valga	Neužfiksuota
Joint contracture of the hand	Neužfiksuota
Knock knees	Neužfiksuota
Outward bow-leggedness	Neužfiksuota
Short palm	Neužfiksuota
Small hand	Neužfiksuota
Webbed fingers	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged clitoris	Dažnai (30–79%)
Short penis	Dažnai (30–79%)
Small clitoris	Dažnai (30–79%)
Small labia majora	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Dažnai (30–79%)
Epispadias	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Underdeveloped penis	Kartais (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada
Small ears	Visada
Abnormal shape/structure of ear	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Labai dažnai (80–99%)
Absent ear	Labai dažnai (80–99%)
Absent ear canal	Labai dažnai (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Growth delay	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Severe short stature	Labai dažnai (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	Neužfiksuota
Small for gestational age	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Specific learning disability	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Dažnai (30–79%)
Breathing difficulty	Dažnai (30–79%)
Emphysema	Dažnai (30–79%)
Respiratory failure	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Visada
Feeding difficulties	Labai dažnai (80–99%)
Acid reflux	Neužfiksuota

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped breasts	Visada
Absent breast	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased nail curvature	Neužfiksuota
Thin skin	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ORC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test