Trăsături

Trăsături asociate cu ORC1

origin recognition complex subunit 1

Human Phenotype Ontology asociază 94 trăsături cu ORC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ORC1

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Narrow mouth	Foarte des (80–99%)
Receding chin	Foarte des (80–99%)
Decreased size of maxilla	Des (30–79%)
Deformity of the skull	Des (30–79%)
Full lips	Des (30–79%)
High, narrow palate	Des (30–79%)
Bifid uvula	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Uneori (5–29%)
Decreased size of tooth	Neînregistrat
Frontal bossing	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat
Long eyelashes	Neînregistrat
Narrow opening between the eyelids	Neînregistrat
Short opening between the eyelids	Neînregistrat
Small anterior fontanelle	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Slender long bone	Întotdeauna
Abnormal shape of end part of bone	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the ribs	Des (30–79%)
Absent collarbone	Des (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Neînregistrat
Abnormality of the rib cage	Neînregistrat
Absent bone maturation in sternum	Neînregistrat
Absent glenoid fossa	Neînregistrat
Flat glenoid fossa	Neînregistrat
Flexed joint that cannot be straightened	Neînregistrat
Hook-shaped collarbone	Neînregistrat
Missing part of vertebrae	Neînregistrat
Osteochondritis dissecans	Neînregistrat
Permanent flexion of the finger or toe	Neînregistrat
Pigeon chest	Neînregistrat
Short ribs	Neînregistrat
Thin ribs	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kneecap	Întotdeauna
Curvature of little finger	Foarte des (80–99%)
Back knee	Des (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Des (30–79%)
Elbow dislocation	Uneori (5–29%)
Absent/small kneecap	Neînregistrat
Club feet	Neînregistrat
Coxa valga	Neînregistrat
Joint contracture of the hand	Neînregistrat
Knock knees	Neînregistrat
Outward bow-leggedness	Neînregistrat
Short palm	Neînregistrat
Small hand	Neînregistrat
Webbed fingers	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Foarte des (80–99%)
Enlarged clitoris	Des (30–79%)
Short penis	Des (30–79%)
Small clitoris	Des (30–79%)
Small labia majora	Des (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Des (30–79%)
Epispadias	Uneori (5–29%)
Hypospadias	Uneori (5–29%)
Underdeveloped penis	Uneori (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna
Small ears	Întotdeauna
Abnormal shape/structure of ear	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Foarte des (80–99%)
Absent ear	Foarte des (80–99%)
Absent ear canal	Foarte des (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)
Severe short stature	Foarte des (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	Neînregistrat
Small for gestational age	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Specific learning disability	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Des (30–79%)
Breathing difficulty	Des (30–79%)
Emphysema	Des (30–79%)
Respiratory failure	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Întotdeauna
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Acid reflux	Neînregistrat

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped breasts	Întotdeauna
Absent breast	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased nail curvature	Neînregistrat
Thin skin	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ORC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu