Cechy

Cechy powiązane z ORC1

origin recognition complex subunit 1

Human Phenotype Ontology łączy z ORC1 94 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ORC1

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Narrow mouth	Bardzo często (80–99%)
Receding chin	Bardzo często (80–99%)
Decreased size of maxilla	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
High, narrow palate	Często (30–79%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Czasami (5–29%)
Decreased size of tooth	Nie odnotowano
Frontal bossing	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Long eyelashes	Nie odnotowano
Narrow opening between the eyelids	Nie odnotowano
Short opening between the eyelids	Nie odnotowano
Small anterior fontanelle	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Slender long bone	Zawsze
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribs	Często (30–79%)
Absent collarbone	Często (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nie odnotowano
Abnormality of the rib cage	Nie odnotowano
Absent bone maturation in sternum	Nie odnotowano
Absent glenoid fossa	Nie odnotowano
Flat glenoid fossa	Nie odnotowano
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Hook-shaped collarbone	Nie odnotowano
Missing part of vertebrae	Nie odnotowano
Osteochondritis dissecans	Nie odnotowano
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano
Pigeon chest	Nie odnotowano
Short ribs	Nie odnotowano
Thin ribs	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent kneecap	Zawsze
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Back knee	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Elbow dislocation	Czasami (5–29%)
Absent/small kneecap	Nie odnotowano
Club feet	Nie odnotowano
Coxa valga	Nie odnotowano
Joint contracture of the hand	Nie odnotowano
Knock knees	Nie odnotowano
Outward bow-leggedness	Nie odnotowano
Short palm	Nie odnotowano
Small hand	Nie odnotowano
Webbed fingers	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Enlarged clitoris	Często (30–79%)
Short penis	Często (30–79%)
Small clitoris	Często (30–79%)
Small labia majora	Często (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Często (30–79%)
Epispadias	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Underdeveloped penis	Czasami (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Zawsze
Small ears	Zawsze
Abnormal shape/structure of ear	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Bardzo często (80–99%)
Absent ear	Bardzo często (80–99%)
Absent ear canal	Bardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Severe short stature	Bardzo często (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	Nie odnotowano
Small for gestational age	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Emphysema	Często (30–79%)
Respiratory failure	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Zawsze
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped breasts	Zawsze
Absent breast	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Increased nail curvature	Nie odnotowano
Thin skin	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ORC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test