Rysy

Rysy spojené s ORC1

origin recognition complex subunit 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ORC1 94 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ORC1

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Absence of lower jaw bones	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Narrow mouth	Velmi často (80–99 %)
Receding chin	Velmi často (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Decreased size of tooth	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Long eyelashes	Nezaznamenáno
Narrow opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Short opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Small anterior fontanelle	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy
Slender long bone	Vždy
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Často (30–79 %)
Absent collarbone	Často (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nezaznamenáno
Abnormality of the rib cage	Nezaznamenáno
Absent bone maturation in sternum	Nezaznamenáno
Absent glenoid fossa	Nezaznamenáno
Flat glenoid fossa	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Hook-shaped collarbone	Nezaznamenáno
Missing part of vertebrae	Nezaznamenáno
Osteochondritis dissecans	Nezaznamenáno
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno
Pigeon chest	Nezaznamenáno
Short ribs	Nezaznamenáno
Thin ribs	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kneecap	Vždy
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Back knee	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Elbow dislocation	Někdy (5–29 %)
Absent/small kneecap	Nezaznamenáno
Club feet	Nezaznamenáno
Coxa valga	Nezaznamenáno
Joint contracture of the hand	Nezaznamenáno
Knock knees	Nezaznamenáno
Outward bow-leggedness	Nezaznamenáno
Short palm	Nezaznamenáno
Small hand	Nezaznamenáno
Webbed fingers	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Enlarged clitoris	Často (30–79 %)
Short penis	Často (30–79 %)
Small clitoris	Často (30–79 %)
Small labia majora	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Často (30–79 %)
Epispadias	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped penis	Někdy (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy
Small ears	Vždy
Abnormal shape/structure of ear	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Velmi často (80–99 %)
Absent ear	Velmi často (80–99 %)
Absent ear canal	Velmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Incomplete partition of the cochlea type II	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Severe short stature	Velmi často (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentile	Nezaznamenáno
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Často (30–79 %)
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Emphysema	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Vždy
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped breasts	Vždy
Absent breast	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased nail curvature	Nezaznamenáno
Thin skin	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ORC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test