AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ORC1
origin recognition complex subunit 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 94 kenmerken aan ORC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Heel vaak (80–99%) |
| Absence of lower jaw bones | Heel vaak (80–99%) |
| Little lower jaw | Heel vaak (80–99%) |
| Narrow mouth | Heel vaak (80–99%) |
| Receding chin | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased size of maxilla | Vaak (30–79%) |
| Deformity of the skull | Vaak (30–79%) |
| Full lips | Vaak (30–79%) |
| High, narrow palate | Vaak (30–79%) |
| Bifid uvula | Soms (5–29%) |
| Cleft palate | Soms (5–29%) |
| Submucous cleft hard palate | Soms (5–29%) |
| Decreased size of tooth | Niet vastgelegd |
| Frontal bossing | Niet vastgelegd |
| High palate | Niet vastgelegd |
| Long eyelashes | Niet vastgelegd |
| Narrow opening between the eyelids | Niet vastgelegd |
| Short opening between the eyelids | Niet vastgelegd |
| Small anterior fontanelle | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Altijd |
| Slender long bone | Altijd |
| Abnormal shape of end part of bone | Heel vaak (80–99%) |
| Double-Jointed | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the ribs | Vaak (30–79%) |
| Absent collarbone | Vaak (30–79%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Niet vastgelegd |
| Abnormality of the rib cage | Niet vastgelegd |
| Absent bone maturation in sternum | Niet vastgelegd |
| Absent glenoid fossa | Niet vastgelegd |
| Flat glenoid fossa | Niet vastgelegd |
| Flexed joint that cannot be straightened | Niet vastgelegd |
| Hook-shaped collarbone | Niet vastgelegd |
| Missing part of vertebrae | Niet vastgelegd |
| Osteochondritis dissecans | Niet vastgelegd |
| Permanent flexion of the finger or toe | Niet vastgelegd |
| Pigeon chest | Niet vastgelegd |
| Short ribs | Niet vastgelegd |
| Thin ribs | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent kneecap | Altijd |
| Curvature of little finger | Heel vaak (80–99%) |
| Back knee | Vaak (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger | Vaak (30–79%) |
| Elbow dislocation | Soms (5–29%) |
| Absent/small kneecap | Niet vastgelegd |
| Club feet | Niet vastgelegd |
| Coxa valga | Niet vastgelegd |
| Joint contracture of the hand | Niet vastgelegd |
| Knock knees | Niet vastgelegd |
| Outward bow-leggedness | Niet vastgelegd |
| Short palm | Niet vastgelegd |
| Small hand | Niet vastgelegd |
| Webbed fingers | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Undescended testes | Heel vaak (80–99%) |
| Enlarged clitoris | Vaak (30–79%) |
| Short penis | Vaak (30–79%) |
| Small clitoris | Vaak (30–79%) |
| Small labia majora | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped inner lips | Vaak (30–79%) |
| Epispadias | Soms (5–29%) |
| Hypospadias | Soms (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Soms (5–29%) |
| Scrotum surrounds penis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set ears | Altijd |
| Small ears | Altijd |
| Abnormal shape/structure of ear | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the outer ear | Heel vaak (80–99%) |
| Absent ear | Heel vaak (80–99%) |
| Absent ear canal | Heel vaak (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Vaak (30–79%) |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Incomplete partition of the cochlea type II | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Heel vaak (80–99%) |
| Growth delay | Heel vaak (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Heel vaak (80–99%) |
| Severe short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Birth length less than 3rd percentile | Niet vastgelegd |
| Small for gestational age | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Vaak (30–79%) |
| Global developmental delay | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Specific learning disability | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Vaak (30–79%) |
| Breathing difficulty | Vaak (30–79%) |
| Emphysema | Vaak (30–79%) |
| Respiratory failure | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Altijd |
| Feeding difficulties | Heel vaak (80–99%) |
| Acid reflux | Niet vastgelegd |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Altijd |
| Absent breast | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased nail curvature | Niet vastgelegd |
| Thin skin | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cross-eyed | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ORC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken