Merkmale

Mit ORC1 verknüpfte Merkmale

origin recognition complex subunit 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 94 Merkmale mit ORC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ORC1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of lower jaw bones	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Receding chin	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of tooth	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Long eyelashes	Nicht erfasst
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst
Short opening between the eyelids	Nicht erfasst
Small anterior fontanelle	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Slender long bone	Immer
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Häufig (30–79 %)
Absent collarbone	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nicht erfasst
Abnormality of the rib cage	Nicht erfasst
Absent bone maturation in sternum	Nicht erfasst
Absent glenoid fossa	Nicht erfasst
Flat glenoid fossa	Nicht erfasst
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Hook-shaped collarbone	Nicht erfasst
Missing part of vertebrae	Nicht erfasst
Osteochondritis dissecans	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst
Pigeon chest	Nicht erfasst
Short ribs	Nicht erfasst
Thin ribs	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kneecap	Immer
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Back knee	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Elbow dislocation	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kneecap	Nicht erfasst
Club feet	Nicht erfasst
Coxa valga	Nicht erfasst
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst
Knock knees	Nicht erfasst
Outward bow-leggedness	Nicht erfasst
Short palm	Nicht erfasst
Small hand	Nicht erfasst
Webbed fingers	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged clitoris	Häufig (30–79 %)
Short penis	Häufig (30–79 %)
Small clitoris	Häufig (30–79 %)
Small labia majora	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Häufig (30–79 %)
Epispadias	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer
Small ears	Immer
Abnormal shape/structure of ear	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Sehr häufig (80–99 %)
Absent ear	Sehr häufig (80–99 %)
Absent ear canal	Sehr häufig (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Incomplete partition of the cochlea type II	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentile	Nicht erfasst
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Emphysema	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Immer
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped breasts	Immer
Absent breast	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased nail curvature	Nicht erfasst
Thin skin	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ORC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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