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Rasgos
Rasgos asociados a ORC1
origin recognition complex subunit 1
El Human Phenotype Ontology asocia 94 rasgos a ORC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absence of lower jaw bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Receding chin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased size of maxilla | Frecuente (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Frecuente (30–79 %) |
| Full lips | Frecuente (30–79 %) |
| High, narrow palate | Frecuente (30–79 %) |
| Bifid uvula | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Submucous cleft hard palate | A veces (5–29 %) |
| Decreased size of tooth | No registrado |
| Frontal bossing | No registrado |
| High palate | No registrado |
| Long eyelashes | No registrado |
| Narrow opening between the eyelids | No registrado |
| Short opening between the eyelids | No registrado |
| Small anterior fontanelle | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Siempre |
| Slender long bone | Siempre |
| Abnormal shape of end part of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Double-Jointed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Frecuente (30–79 %) |
| Absent collarbone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | No registrado |
| Abnormality of the rib cage | No registrado |
| Absent bone maturation in sternum | No registrado |
| Absent glenoid fossa | No registrado |
| Flat glenoid fossa | No registrado |
| Flexed joint that cannot be straightened | No registrado |
| Hook-shaped collarbone | No registrado |
| Missing part of vertebrae | No registrado |
| Osteochondritis dissecans | No registrado |
| Permanent flexion of the finger or toe | No registrado |
| Pigeon chest | No registrado |
| Short ribs | No registrado |
| Thin ribs | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent kneecap | Siempre |
| Curvature of little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Back knee | Frecuente (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger | Frecuente (30–79 %) |
| Elbow dislocation | A veces (5–29 %) |
| Absent/small kneecap | No registrado |
| Club feet | No registrado |
| Coxa valga | No registrado |
| Joint contracture of the hand | No registrado |
| Knock knees | No registrado |
| Outward bow-leggedness | No registrado |
| Short palm | No registrado |
| Small hand | No registrado |
| Webbed fingers | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged clitoris | Frecuente (30–79 %) |
| Short penis | Frecuente (30–79 %) |
| Small clitoris | Frecuente (30–79 %) |
| Small labia majora | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped inner lips | Frecuente (30–79 %) |
| Epispadias | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped penis | A veces (5–29 %) |
| Scrotum surrounds penis | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Siempre |
| Small ears | Siempre |
| Abnormal shape/structure of ear | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the outer ear | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent ear | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent ear canal | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Incomplete partition of the cochlea type II | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Severe short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Birth length less than 3rd percentile | No registrado |
| Small for gestational age | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Specific learning disability | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Breathing difficulty | Frecuente (30–79 %) |
| Emphysema | Frecuente (30–79 %) |
| Respiratory failure | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Siempre |
| Feeding difficulties | Muy frecuente (80–99 %) |
| Acid reflux | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Siempre |
| Absent breast | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased nail curvature | No registrado |
| Thin skin | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ORC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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