Caractéristiques

Caractéristiques liées à ORC1

origin recognition complex subunit 1

La Human Phenotype Ontology associe 94 caractéristiques à ORC1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ORC1

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Absence of lower jaw bones	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Narrow mouth	Très souvent (80–99 %)
Receding chin	Très souvent (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
High, narrow palate	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Parfois (5–29 %)
Decreased size of tooth	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé
High palate	Non signalé
Long eyelashes	Non signalé
Narrow opening between the eyelids	Non signalé
Short opening between the eyelids	Non signalé
Small anterior fontanelle	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Toujours
Slender long bone	Toujours
Abnormal shape of end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Souvent (30–79 %)
Absent collarbone	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Non signalé
Abnormality of the rib cage	Non signalé
Absent bone maturation in sternum	Non signalé
Absent glenoid fossa	Non signalé
Flat glenoid fossa	Non signalé
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Hook-shaped collarbone	Non signalé
Missing part of vertebrae	Non signalé
Osteochondritis dissecans	Non signalé
Permanent flexion of the finger or toe	Non signalé
Pigeon chest	Non signalé
Short ribs	Non signalé
Thin ribs	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kneecap	Toujours
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Back knee	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Souvent (30–79 %)
Elbow dislocation	Parfois (5–29 %)
Absent/small kneecap	Non signalé
Club feet	Non signalé
Coxa valga	Non signalé
Joint contracture of the hand	Non signalé
Knock knees	Non signalé
Outward bow-leggedness	Non signalé
Short palm	Non signalé
Small hand	Non signalé
Webbed fingers	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Enlarged clitoris	Souvent (30–79 %)
Short penis	Souvent (30–79 %)
Small clitoris	Souvent (30–79 %)
Small labia majora	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Souvent (30–79 %)
Epispadias	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped penis	Parfois (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours
Small ears	Toujours
Abnormal shape/structure of ear	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Très souvent (80–99 %)
Absent ear	Très souvent (80–99 %)
Absent ear canal	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Incomplete partition of the cochlea type II	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Severe short stature	Très souvent (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentile	Non signalé
Small for gestational age	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Emphysema	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Toujours
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped breasts	Toujours
Absent breast	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased nail curvature	Non signalé
Thin skin	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ORC1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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