Özellikler

ORC1 ile ilişkili özellikler

origin recognition complex subunit 1

Human Phenotype Ontology, ORC1 ile ilişkili 94 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ORC1

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Absence of lower jaw bones	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Narrow mouth	Çok sık (%80–99)
Receding chin	Çok sık (%80–99)
Decreased size of maxilla	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
High, narrow palate	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Submucous cleft hard palate	Bazen (%5–29)
Decreased size of tooth	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Long eyelashes	Kaydedilmedi
Narrow opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Short opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Small anterior fontanelle	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Her zaman
Slender long bone	Her zaman
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Sık (%30–79)
Absent collarbone	Sık (%30–79)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Kaydedilmedi
Abnormality of the rib cage	Kaydedilmedi
Absent bone maturation in sternum	Kaydedilmedi
Absent glenoid fossa	Kaydedilmedi
Flat glenoid fossa	Kaydedilmedi
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Hook-shaped collarbone	Kaydedilmedi
Missing part of vertebrae	Kaydedilmedi
Osteochondritis dissecans	Kaydedilmedi
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi
Pigeon chest	Kaydedilmedi
Short ribs	Kaydedilmedi
Thin ribs	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent kneecap	Her zaman
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Back knee	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Elbow dislocation	Bazen (%5–29)
Absent/small kneecap	Kaydedilmedi
Club feet	Kaydedilmedi
Coxa valga	Kaydedilmedi
Joint contracture of the hand	Kaydedilmedi
Knock knees	Kaydedilmedi
Outward bow-leggedness	Kaydedilmedi
Short palm	Kaydedilmedi
Small hand	Kaydedilmedi
Webbed fingers	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Enlarged clitoris	Sık (%30–79)
Short penis	Sık (%30–79)
Small clitoris	Sık (%30–79)
Small labia majora	Sık (%30–79)
Underdeveloped inner lips	Sık (%30–79)
Epispadias	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Underdeveloped penis	Bazen (%5–29)
Scrotum surrounds penis	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Her zaman
Small ears	Her zaman
Abnormal shape/structure of ear	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the outer ear	Çok sık (%80–99)
Absent ear	Çok sık (%80–99)
Absent ear canal	Çok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Incomplete partition of the cochlea type II	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Severe short stature	Çok sık (%80–99)
Birth length less than 3rd percentile	Kaydedilmedi
Small for gestational age	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Sık (%30–79)
Breathing difficulty	Sık (%30–79)
Emphysema	Sık (%30–79)
Respiratory failure	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Her zaman
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Acid reflux	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped breasts	Her zaman
Absent breast	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased nail curvature	Kaydedilmedi
Thin skin	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ORC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al