Tratti

Tratti collegati a ORC1

origin recognition complex subunit 1

La Human Phenotype Ontology collega 94 tratti a ORC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ORC1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Narrow mouth	Molto spesso (80–99%)
Receding chin	Molto spesso (80–99%)
Decreased size of maxilla	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)
Decreased size of tooth	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato
High palate	Non registrato
Long eyelashes	Non registrato
Narrow opening between the eyelids	Non registrato
Short opening between the eyelids	Non registrato
Small anterior fontanelle	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Slender long bone	Sempre
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Spesso (30–79%)
Absent collarbone	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Non registrato
Abnormality of the rib cage	Non registrato
Absent bone maturation in sternum	Non registrato
Absent glenoid fossa	Non registrato
Flat glenoid fossa	Non registrato
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Hook-shaped collarbone	Non registrato
Missing part of vertebrae	Non registrato
Osteochondritis dissecans	Non registrato
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato
Pigeon chest	Non registrato
Short ribs	Non registrato
Thin ribs	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kneecap	Sempre
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Back knee	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Elbow dislocation	A volte (5–29%)
Absent/small kneecap	Non registrato
Club feet	Non registrato
Coxa valga	Non registrato
Joint contracture of the hand	Non registrato
Knock knees	Non registrato
Outward bow-leggedness	Non registrato
Short palm	Non registrato
Small hand	Non registrato
Webbed fingers	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Enlarged clitoris	Spesso (30–79%)
Short penis	Spesso (30–79%)
Small clitoris	Spesso (30–79%)
Small labia majora	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Spesso (30–79%)
Epispadias	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Underdeveloped penis	A volte (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Small ears	Sempre
Abnormal shape/structure of ear	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Molto spesso (80–99%)
Absent ear	Molto spesso (80–99%)
Absent ear canal	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	Non registrato
Small for gestational age	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Emphysema	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped breasts	Sempre
Absent breast	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased nail curvature	Non registrato
Thin skin	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ORC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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