AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin ORC1 yhdistetyt ominaisuudet
origin recognition complex subunit 1
Human Phenotype Ontology yhdistää ORC1-geeniin 94 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Hyvin usein (80–99%) |
| Absence of lower jaw bones | Hyvin usein (80–99%) |
| Little lower jaw | Hyvin usein (80–99%) |
| Narrow mouth | Hyvin usein (80–99%) |
| Receding chin | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased size of maxilla | Usein (30–79%) |
| Deformity of the skull | Usein (30–79%) |
| Full lips | Usein (30–79%) |
| High, narrow palate | Usein (30–79%) |
| Bifid uvula | Joskus (5–29%) |
| Cleft palate | Joskus (5–29%) |
| Submucous cleft hard palate | Joskus (5–29%) |
| Decreased size of tooth | Ei kirjattu |
| Frontal bossing | Ei kirjattu |
| High palate | Ei kirjattu |
| Long eyelashes | Ei kirjattu |
| Narrow opening between the eyelids | Ei kirjattu |
| Short opening between the eyelids | Ei kirjattu |
| Small anterior fontanelle | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Aina |
| Slender long bone | Aina |
| Abnormal shape of end part of bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Double-Jointed | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the ribs | Usein (30–79%) |
| Absent collarbone | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Ei kirjattu |
| Abnormality of the rib cage | Ei kirjattu |
| Absent bone maturation in sternum | Ei kirjattu |
| Absent glenoid fossa | Ei kirjattu |
| Flat glenoid fossa | Ei kirjattu |
| Flexed joint that cannot be straightened | Ei kirjattu |
| Hook-shaped collarbone | Ei kirjattu |
| Missing part of vertebrae | Ei kirjattu |
| Osteochondritis dissecans | Ei kirjattu |
| Permanent flexion of the finger or toe | Ei kirjattu |
| Pigeon chest | Ei kirjattu |
| Short ribs | Ei kirjattu |
| Thin ribs | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent kneecap | Aina |
| Curvature of little finger | Hyvin usein (80–99%) |
| Back knee | Usein (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger | Usein (30–79%) |
| Elbow dislocation | Joskus (5–29%) |
| Absent/small kneecap | Ei kirjattu |
| Club feet | Ei kirjattu |
| Coxa valga | Ei kirjattu |
| Joint contracture of the hand | Ei kirjattu |
| Knock knees | Ei kirjattu |
| Outward bow-leggedness | Ei kirjattu |
| Short palm | Ei kirjattu |
| Small hand | Ei kirjattu |
| Webbed fingers | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Undescended testes | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged clitoris | Usein (30–79%) |
| Short penis | Usein (30–79%) |
| Small clitoris | Usein (30–79%) |
| Small labia majora | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped inner lips | Usein (30–79%) |
| Epispadias | Joskus (5–29%) |
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Joskus (5–29%) |
| Scrotum surrounds penis | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low-set ears | Aina |
| Small ears | Aina |
| Abnormal shape/structure of ear | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the outer ear | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent ear | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent ear canal | Hyvin usein (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Incomplete partition of the cochlea type II | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Hyvin usein (80–99%) |
| Severe short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Birth length less than 3rd percentile | Ei kirjattu |
| Small for gestational age | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Usein (30–79%) |
| Global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Specific learning disability | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breathing difficulties | Usein (30–79%) |
| Breathing difficulty | Usein (30–79%) |
| Emphysema | Usein (30–79%) |
| Respiratory failure | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Aina |
| Feeding difficulties | Hyvin usein (80–99%) |
| Acid reflux | Ei kirjattu |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Aina |
| Absent breast | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased nail curvature | Ei kirjattu |
| Thin skin | Ei kirjattu |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Ei kirjattu |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ORC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa