Tunnused

Geeniga ORC1 seotud tunnused

origin recognition complex subunit 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ORC1 94 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

ORC1

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Narrow mouth	Väga sageli (80–99%)
Receding chin	Väga sageli (80–99%)
Decreased size of maxilla	Sageli (30–79%)
Deformity of the skull	Sageli (30–79%)
Full lips	Sageli (30–79%)
High, narrow palate	Sageli (30–79%)
Bifid uvula	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of tooth	Pole registreeritud
Frontal bossing	Pole registreeritud
High palate	Pole registreeritud
Long eyelashes	Pole registreeritud
Narrow opening between the eyelids	Pole registreeritud
Short opening between the eyelids	Pole registreeritud
Small anterior fontanelle	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturation	Alati
Slender long bone	Alati
Abnormal shape of end part of bone	Väga sageli (80–99%)
Double-Jointed	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the ribs	Sageli (30–79%)
Absent collarbone	Sageli (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Pole registreeritud
Abnormality of the rib cage	Pole registreeritud
Absent bone maturation in sternum	Pole registreeritud
Absent glenoid fossa	Pole registreeritud
Flat glenoid fossa	Pole registreeritud
Flexed joint that cannot be straightened	Pole registreeritud
Hook-shaped collarbone	Pole registreeritud
Missing part of vertebrae	Pole registreeritud
Osteochondritis dissecans	Pole registreeritud
Permanent flexion of the finger or toe	Pole registreeritud
Pigeon chest	Pole registreeritud
Short ribs	Pole registreeritud
Thin ribs	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent kneecap	Alati
Curvature of little finger	Väga sageli (80–99%)
Back knee	Sageli (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Sageli (30–79%)
Elbow dislocation	Mõnikord (5–29%)
Absent/small kneecap	Pole registreeritud
Club feet	Pole registreeritud
Coxa valga	Pole registreeritud
Joint contracture of the hand	Pole registreeritud
Knock knees	Pole registreeritud
Outward bow-leggedness	Pole registreeritud
Short palm	Pole registreeritud
Small hand	Pole registreeritud
Webbed fingers	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Väga sageli (80–99%)
Enlarged clitoris	Sageli (30–79%)
Short penis	Sageli (30–79%)
Small clitoris	Sageli (30–79%)
Small labia majora	Sageli (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Sageli (30–79%)
Epispadias	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped penis	Mõnikord (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Alati
Small ears	Alati
Abnormal shape/structure of ear	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Väga sageli (80–99%)
Absent ear	Väga sageli (80–99%)
Absent ear canal	Väga sageli (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Väga sageli (80–99%)
Growth delay	Väga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Väga sageli (80–99%)
Severe short stature	Väga sageli (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	Pole registreeritud
Small for gestational age	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Specific learning disability	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Sageli (30–79%)
Breathing difficulty	Sageli (30–79%)
Emphysema	Sageli (30–79%)
Respiratory failure	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Alati
Feeding difficulties	Väga sageli (80–99%)
Acid reflux	Pole registreeritud

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped breasts	Alati
Absent breast	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased nail curvature	Pole registreeritud
Thin skin	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ORC1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test