Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ORC1

origin recognition complex subunit 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 94 χαρακτηριστικά με το ORC1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ORC1

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Receding chin	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased size of maxilla	Συχνά (30–79%)
Deformity of the skull	Συχνά (30–79%)
Full lips	Συχνά (30–79%)
High, narrow palate	Συχνά (30–79%)
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of tooth	Δεν έχει καταγραφεί
Frontal bossing	Δεν έχει καταγραφεί
High palate	Δεν έχει καταγραφεί
Long eyelashes	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Short opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Small anterior fontanelle	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed bone maturation	Πάντα
Slender long bone	Πάντα
Abnormal shape of end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the ribs	Συχνά (30–79%)
Absent collarbone	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormality of the rib cage	Δεν έχει καταγραφεί
Absent bone maturation in sternum	Δεν έχει καταγραφεί
Absent glenoid fossa	Δεν έχει καταγραφεί
Flat glenoid fossa	Δεν έχει καταγραφεί
Flexed joint that cannot be straightened	Δεν έχει καταγραφεί
Hook-shaped collarbone	Δεν έχει καταγραφεί
Missing part of vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί
Osteochondritis dissecans	Δεν έχει καταγραφεί
Permanent flexion of the finger or toe	Δεν έχει καταγραφεί
Pigeon chest	Δεν έχει καταγραφεί
Short ribs	Δεν έχει καταγραφεί
Thin ribs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent kneecap	Πάντα
Curvature of little finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Back knee	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Συχνά (30–79%)
Elbow dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small kneecap	Δεν έχει καταγραφεί
Club feet	Δεν έχει καταγραφεί
Coxa valga	Δεν έχει καταγραφεί
Joint contracture of the hand	Δεν έχει καταγραφεί
Knock knees	Δεν έχει καταγραφεί
Outward bow-leggedness	Δεν έχει καταγραφεί
Short palm	Δεν έχει καταγραφεί
Small hand	Δεν έχει καταγραφεί
Webbed fingers	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged clitoris	Συχνά (30–79%)
Short penis	Συχνά (30–79%)
Small clitoris	Συχνά (30–79%)
Small labia majora	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Συχνά (30–79%)
Epispadias	Μερικές φορές (5–29%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped penis	Μερικές φορές (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Πάντα
Small ears	Πάντα
Abnormal shape/structure of ear	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent ear	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent ear canal	Πολύ συχνά (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	Δεν έχει καταγραφεί
Small for gestational age	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Specific learning disability	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Συχνά (30–79%)
Breathing difficulty	Συχνά (30–79%)
Emphysema	Συχνά (30–79%)
Respiratory failure	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Πάντα
Feeding difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Acid reflux	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underdeveloped breasts	Πάντα
Absent breast	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased nail curvature	Δεν έχει καταγραφεί
Thin skin	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ORC1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας