Jellemzők

A(z) ORC1 génhez kapcsolódó jellemzők

origin recognition complex subunit 1

A Human Phenotype Ontology 94 jellemzőt kapcsol a(z) ORC1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

ORC1

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrow mouth	Nagyon gyakran (80–99%)
Receding chin	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased size of maxilla	Gyakran (30–79%)
Deformity of the skull	Gyakran (30–79%)
Full lips	Gyakran (30–79%)
High, narrow palate	Gyakran (30–79%)
Bifid uvula	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Néha (5–29%)
Decreased size of tooth	Nincs rögzítve
Frontal bossing	Nincs rögzítve
High palate	Nincs rögzítve
Long eyelashes	Nincs rögzítve
Narrow opening between the eyelids	Nincs rögzítve
Short opening between the eyelids	Nincs rögzítve
Small anterior fontanelle	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturation	Mindig
Slender long bone	Mindig
Abnormal shape of end part of bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the ribs	Gyakran (30–79%)
Absent collarbone	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nincs rögzítve
Abnormality of the rib cage	Nincs rögzítve
Absent bone maturation in sternum	Nincs rögzítve
Absent glenoid fossa	Nincs rögzítve
Flat glenoid fossa	Nincs rögzítve
Flexed joint that cannot be straightened	Nincs rögzítve
Hook-shaped collarbone	Nincs rögzítve
Missing part of vertebrae	Nincs rögzítve
Osteochondritis dissecans	Nincs rögzítve
Permanent flexion of the finger or toe	Nincs rögzítve
Pigeon chest	Nincs rögzítve
Short ribs	Nincs rögzítve
Thin ribs	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent kneecap	Mindig
Curvature of little finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Back knee	Gyakran (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Gyakran (30–79%)
Elbow dislocation	Néha (5–29%)
Absent/small kneecap	Nincs rögzítve
Club feet	Nincs rögzítve
Coxa valga	Nincs rögzítve
Joint contracture of the hand	Nincs rögzítve
Knock knees	Nincs rögzítve
Outward bow-leggedness	Nincs rögzítve
Short palm	Nincs rögzítve
Small hand	Nincs rögzítve
Webbed fingers	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged clitoris	Gyakran (30–79%)
Short penis	Gyakran (30–79%)
Small clitoris	Gyakran (30–79%)
Small labia majora	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Gyakran (30–79%)
Epispadias	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Underdeveloped penis	Néha (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Mindig
Small ears	Mindig
Abnormal shape/structure of ear	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent ear	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent ear canal	Nagyon gyakran (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	Nincs rögzítve
Small for gestational age	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability, mild	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Specific learning disability	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Gyakran (30–79%)
Breathing difficulty	Gyakran (30–79%)
Emphysema	Gyakran (30–79%)
Respiratory failure	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Mindig
Feeding difficulties	Nagyon gyakran (80–99%)
Acid reflux	Nincs rögzítve

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underdeveloped breasts	Mindig
Absent breast	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased nail curvature	Nincs rögzítve
Thin skin	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ORC1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet