특성

ORC1 연관 특성

origin recognition complex subunit 1

인간 표현형 온톨로지가 ORC1에 연결하는 특성은 94개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Absence of lower jaw bones	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Narrow mouth	매우 자주 (80–99%)
Receding chin	매우 자주 (80–99%)
Decreased size of maxilla	자주 (30–79%)
Deformity of the skull	자주 (30–79%)
Full lips	자주 (30–79%)
High, narrow palate	자주 (30–79%)
Bifid uvula	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Submucous cleft hard palate	가끔 (5–29%)
Decreased size of tooth	기록되지 않음
Frontal bossing	기록되지 않음
High palate	기록되지 않음
Long eyelashes	기록되지 않음
Narrow opening between the eyelids	기록되지 않음
Short opening between the eyelids	기록되지 않음
Small anterior fontanelle	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	항상
Slender long bone	항상
Abnormal shape of end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the ribs	자주 (30–79%)
Absent collarbone	자주 (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	기록되지 않음
Abnormality of the rib cage	기록되지 않음
Absent bone maturation in sternum	기록되지 않음
Absent glenoid fossa	기록되지 않음
Flat glenoid fossa	기록되지 않음
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Hook-shaped collarbone	기록되지 않음
Missing part of vertebrae	기록되지 않음
Osteochondritis dissecans	기록되지 않음
Permanent flexion of the finger or toe	기록되지 않음
Pigeon chest	기록되지 않음
Short ribs	기록되지 않음
Thin ribs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent kneecap	항상
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Back knee	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Elbow dislocation	가끔 (5–29%)
Absent/small kneecap	기록되지 않음
Club feet	기록되지 않음
Coxa valga	기록되지 않음
Joint contracture of the hand	기록되지 않음
Knock knees	기록되지 않음
Outward bow-leggedness	기록되지 않음
Short palm	기록되지 않음
Small hand	기록되지 않음
Webbed fingers	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	항상
Small ears	항상
Abnormal shape/structure of ear	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the outer ear	매우 자주 (80–99%)
Absent ear	매우 자주 (80–99%)
Absent ear canal	매우 자주 (80–99%)
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)
Growth delay	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Severe short stature	매우 자주 (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	기록되지 않음
Small for gestational age	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	항상
Feeding difficulties	매우 자주 (80–99%)
Acid reflux	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Underdeveloped breasts	항상
Absent breast	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased nail curvature	기록되지 않음
Thin skin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ORC1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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