Egenskaber

Egenskaber knyttet til ORC1

origin recognition complex subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 94 egenskaber til ORC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ORC1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Absence of lower jaw bones	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Narrow mouth	Meget ofte (80–99 %)
Receding chin	Meget ofte (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of tooth	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Long eyelashes	Ikke registreret
Narrow opening between the eyelids	Ikke registreret
Short opening between the eyelids	Ikke registreret
Small anterior fontanelle	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Slender long bone	Altid
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Absent collarbone	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ikke registreret
Abnormality of the rib cage	Ikke registreret
Absent bone maturation in sternum	Ikke registreret
Absent glenoid fossa	Ikke registreret
Flat glenoid fossa	Ikke registreret
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Hook-shaped collarbone	Ikke registreret
Missing part of vertebrae	Ikke registreret
Osteochondritis dissecans	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret
Pigeon chest	Ikke registreret
Short ribs	Ikke registreret
Thin ribs	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kneecap	Altid
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Back knee	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Elbow dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small kneecap	Ikke registreret
Club feet	Ikke registreret
Coxa valga	Ikke registreret
Joint contracture of the hand	Ikke registreret
Knock knees	Ikke registreret
Outward bow-leggedness	Ikke registreret
Short palm	Ikke registreret
Small hand	Ikke registreret
Webbed fingers	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Short penis	Ofte (30–79 %)
Small clitoris	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Epispadias	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped penis	Nogle gange (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid
Small ears	Altid
Abnormal shape/structure of ear	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Meget ofte (80–99 %)
Absent ear	Meget ofte (80–99 %)
Absent ear canal	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Incomplete partition of the cochlea type II	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Severe short stature	Meget ofte (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentile	Ikke registreret
Small for gestational age	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Emphysema	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Altid
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped breasts	Altid
Absent breast	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased nail curvature	Ikke registreret
Thin skin	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ORC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test