Característica

Cortical cataract

A cataract which affects the layer of the lens surrounding the nucleus, i.e., the lens cortex. It is identified by its unique wedge or spoke appearance.

HPO HP:0100019

Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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11 genes associados a Cortical cataract

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cortical cataract. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
BFSP1beaded filament structural protein 1	Sempre	Em 1 doença
CRYGScrystallin gamma S	Sempre	Em 1 doença
HYAL2hyaluronidase 2	Sempre	Em 1 doença
NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1	Sempre	Em 1 doença
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like	Sempre	Em 1 doença
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FZD5frizzled class receptor 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KIAA1549KIAA1549	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
MIPmajor intrinsic protein of lens fiber	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ZNF408zinc finger protein 408	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Zonular cataract

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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