Características

Características associadas a MYPN

myopalladin

A Human Phenotype Ontology associa 108 características a MYPN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MYPN

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle weakness	Sempre
Type 1 muscle fiber predominance	Sempre
EMG: myopathic abnormalities	Muito frequente (80–99%)
Muscle tissue disease	Muito frequente (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	Frequente (30–79%)
Generalized muscle wasting	Frequente (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Muscle stiffness	Frequente (30–79%)
Reduced spine movement	Frequente (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Por vezes (5–29%)
Difficulty running	Por vezes (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Por vezes (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Por vezes (5–29%)
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Por vezes (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Por vezes (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Frequent falls	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Gowers sign	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Por vezes (5–29%)
Narrow chest	Por vezes (5–29%)
Neck muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Poor head control	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Thoracic scoliosis	Por vezes (5–29%)
Tired easily	Por vezes (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Abnormal left ventricular function	Muito frequente (80–99%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Muito frequente (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	Frequente (30–79%)
Left atrial enlargement	Frequente (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	Frequente (30–79%)
Right atrial enlargement	Frequente (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
First degree atrioventricular block	Por vezes (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Por vezes (5–29%)
Reduced systolic function	Por vezes (5–29%)
Sinus tachycardia	Por vezes (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)
Fainting spell	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)
Ventricular septal hypertrophy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Slow movements	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Bulbar signs	Por vezes (5–29%)
Toe walking	Por vezes (5–29%)
Poor fine motor coordination	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Pes valgus	Por vezes (5–29%)
Winged shoulder blade	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
High palate	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Facial diplegia	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Narrow face	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)
Reduced vital capacity	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Central hypoventilation	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid retention	Frequente (30–79%)
Increased muscle lipid content	Frequente (30–79%)
Excess fluid in lungs	Por vezes (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Por vezes (5–29%)
Peripheral edema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Por vezes (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Por vezes (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Neuromuscular dysphagia	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)
Thromboembolism	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)
Slender build	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Nemaline bodies	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MYPN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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