Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYPN

myopalladin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 108 χαρακτηριστικά με το MYPN, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

MYPN

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle weakness	Πάντα
Type 1 muscle fiber predominance	Πάντα
EMG: myopathic abnormalities	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle tissue disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	Συχνά (30–79%)
Generalized muscle wasting	Συχνά (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Συχνά (30–79%)
Muscle stiffness	Συχνά (30–79%)
Reduced spine movement	Συχνά (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty running	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Μερικές φορές (5–29%)
EMG abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Μερικές φορές (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Frequent falls	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Gowers sign	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow chest	Μερικές φορές (5–29%)
Neck muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Poor head control	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Tired easily	Μερικές φορές (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Stretched and thinned heart muscle	Πάντα
Abnormal left ventricular function	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Πολύ συχνά (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal heart rate	Συχνά (30–79%)
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Disease of the heart muscle	Συχνά (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	Συχνά (30–79%)
Left atrial enlargement	Συχνά (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	Συχνά (30–79%)
Right atrial enlargement	Συχνά (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
First degree atrioventricular block	Μερικές φορές (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral valve prolapse	Μερικές φορές (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced systolic function	Μερικές φορές (5–29%)
Sinus tachycardia	Μερικές φορές (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Μερικές φορές (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Fainting spell	Σπάνια (1–4%)
Stroke	Σπάνια (1–4%)
Ventricular septal hypertrophy	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Clumsiness	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Slow movements	Συχνά (30–79%)
Waddling gait	Συχνά (30–79%)
Absent reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbar signs	Μερικές φορές (5–29%)
Toe walking	Μερικές φορές (5–29%)
Poor fine motor coordination	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Pes valgus	Μερικές φορές (5–29%)
Winged shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High palate	Συχνά (30–79%)
Long face	Συχνά (30–79%)
Bell's palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Facial diplegia	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow face	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Orthopnea	Συχνά (30–79%)
Reduced vital capacity	Συχνά (30–79%)
Breathing difficulty	Μερικές φορές (5–29%)
Central hypoventilation	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fluid retention	Συχνά (30–79%)
Increased muscle lipid content	Συχνά (30–79%)
Excess fluid in lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral edema	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Μερικές φορές (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Μερικές φορές (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Neuromuscular dysphagia	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thromboembolic stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Thromboembolism	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Σπάνια (1–4%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Συχνά (30–79%)
Fatigue	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay as children	Μερικές φορές (5–29%)
Slender build	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nemaline bodies	Πάντα

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nasal speech	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYPN και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας