Özellikler

MYPN ile ilişkili özellikler

myopalladin

Human Phenotype Ontology, MYPN ile ilişkili 108 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MYPN

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle weakness	Her zaman
Type 1 muscle fiber predominance	Her zaman
EMG: myopathic abnormalities	Çok sık (%80–99)
Muscle tissue disease	Çok sık (%80–99)
Abnormal muscle fiber morphology	Sık (%30–79)
Generalized muscle wasting	Sık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Muscle stiffness	Sık (%30–79)
Reduced spine movement	Sık (%30–79)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Bazen (%5–29)
Difficulty running	Bazen (%5–29)
Difficulty walking up stairs	Bazen (%5–29)
Diffuse skeletal muscle wasting	Bazen (%5–29)
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
Excessive inward curvature of lower spine	Bazen (%5–29)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Bazen (%5–29)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Frequent falls	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Gowers sign	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Lower limb amyotrophy	Bazen (%5–29)
Narrow chest	Bazen (%5–29)
Neck muscle weakness	Bazen (%5–29)
Poor head control	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Thoracic scoliosis	Bazen (%5–29)
Tired easily	Bazen (%5–29)
Arthrogryposis multiplex congenita	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stretched and thinned heart muscle	Her zaman
Abnormal left ventricular function	Çok sık (%80–99)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Çok sık (%80–99)
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Disease of the heart muscle	Sık (%30–79)
Interstitial cardiac fibrosis	Sık (%30–79)
Left atrial enlargement	Sık (%30–79)
Pulmonary venous hypertension	Sık (%30–79)
Right atrial enlargement	Sık (%30–79)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
First degree atrioventricular block	Bazen (%5–29)
Left ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Mitral valve prolapse	Bazen (%5–29)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Bazen (%5–29)
Reduced systolic function	Bazen (%5–29)
Sinus tachycardia	Bazen (%5–29)
Supraventricular arrhythmia	Bazen (%5–29)
Tricuspid regurgitation	Bazen (%5–29)
Fainting spell	Seyrek (%1–4)
Stroke	Seyrek (%1–4)
Ventricular septal hypertrophy	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Diminished deep tendon reflex	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Slow movements	Sık (%30–79)
Waddling gait	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Bulbar signs	Bazen (%5–29)
Toe walking	Bazen (%5–29)
Poor fine motor coordination	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Lower limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
Pes valgus	Bazen (%5–29)
Winged shoulder blade	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High palate	Sık (%30–79)
Long face	Sık (%30–79)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Facial diplegia	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Narrow face	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)
Reduced vital capacity	Sık (%30–79)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)
Central hypoventilation	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Sık (%30–79)
Increased muscle lipid content	Sık (%30–79)
Excess fluid in lungs	Bazen (%5–29)
Mildly elevated creatine kinase	Bazen (%5–29)
Peripheral edema	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Bazen (%5–29)
Fetal akinesia sequence	Bazen (%5–29)
High levels of amniotic fluid	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neuromuscular dysphagia	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)
Thromboembolism	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Bazen (%5–29)
Slender build	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nemaline bodies	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MYPN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al