Tunnused

Geeniga MYPN seotud tunnused

myopalladin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MYPN 108 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

MYPN

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle weakness	Alati
Type 1 muscle fiber predominance	Alati
EMG: myopathic abnormalities	Väga sageli (80–99%)
Muscle tissue disease	Väga sageli (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	Sageli (30–79%)
Generalized muscle wasting	Sageli (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sageli (30–79%)
Muscle stiffness	Sageli (30–79%)
Reduced spine movement	Sageli (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Mõnikord (5–29%)
Difficulty running	Mõnikord (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Mõnikord (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Mõnikord (5–29%)
EMG abnormality	Mõnikord (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Mõnikord (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Mõnikord (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Mõnikord (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Frequent falls	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Gowers sign	Mõnikord (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Mõnikord (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Mõnikord (5–29%)
Narrow chest	Mõnikord (5–29%)
Neck muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Poor head control	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Thoracic scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Tired easily	Mõnikord (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stretched and thinned heart muscle	Alati
Abnormal left ventricular function	Väga sageli (80–99%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Väga sageli (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Väga sageli (80–99%)
Abnormal heart rate	Sageli (30–79%)
Cardiac failure	Sageli (30–79%)
Disease of the heart muscle	Sageli (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	Sageli (30–79%)
Left atrial enlargement	Sageli (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	Sageli (30–79%)
Right atrial enlargement	Sageli (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Mõnikord (5–29%)
First degree atrioventricular block	Mõnikord (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Mõnikord (5–29%)
Mitral regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Mitral valve prolapse	Mõnikord (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Mõnikord (5–29%)
Reduced systolic function	Mõnikord (5–29%)
Sinus tachycardia	Mõnikord (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Mõnikord (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Fainting spell	Harva (1–4%)
Stroke	Harva (1–4%)
Ventricular septal hypertrophy	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Clumsiness	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Sageli (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
Slow movements	Sageli (30–79%)
Waddling gait	Sageli (30–79%)
Absent reflexes	Mõnikord (5–29%)
Bulbar signs	Mõnikord (5–29%)
Toe walking	Mõnikord (5–29%)
Poor fine motor coordination	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Limb muscle weakness	Sageli (30–79%)
Club feet	Mõnikord (5–29%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
High-arched foot	Mõnikord (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Pes valgus	Mõnikord (5–29%)
Winged shoulder blade	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High palate	Sageli (30–79%)
Long face	Sageli (30–79%)
Bell's palsy	Mõnikord (5–29%)
Facial diplegia	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Narrow face	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Exertional breathlessness	Sageli (30–79%)
Orthopnea	Sageli (30–79%)
Reduced vital capacity	Sageli (30–79%)
Breathing difficulty	Mõnikord (5–29%)
Central hypoventilation	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fluid retention	Sageli (30–79%)
Increased muscle lipid content	Sageli (30–79%)
Excess fluid in lungs	Mõnikord (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Mõnikord (5–29%)
Peripheral edema	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Mõnikord (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Mõnikord (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Neuromuscular dysphagia	Sageli (30–79%)
Enlarged liver	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thromboembolic stroke	Mõnikord (5–29%)
Thromboembolism	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Harva (1–4%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercise	Sageli (30–79%)
Fatigue	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay as children	Mõnikord (5–29%)
Slender build	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nemaline bodies	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MYPN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test