Rasgos

Rasgos asociados a MYPN

myopalladin

El Human Phenotype Ontology asocia 108 rasgos a MYPN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

MYPN

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle weakness	Siempre
Type 1 muscle fiber predominance	Siempre
EMG: myopathic abnormalities	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle tissue disease	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Frecuente (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frecuente (30–79 %)
Muscle stiffness	Frecuente (30–79 %)
Reduced spine movement	Frecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A veces (5–29 %)
Difficulty running	A veces (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	A veces (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	A veces (5–29 %)
EMG abnormality	A veces (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	A veces (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	A veces (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Frequent falls	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	A veces (5–29 %)
Gowers sign	A veces (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	A veces (5–29 %)
Lower limb amyotrophy	A veces (5–29 %)
Narrow chest	A veces (5–29 %)
Neck muscle weakness	A veces (5–29 %)
Poor head control	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Thoracic scoliosis	A veces (5–29 %)
Tired easily	A veces (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Stretched and thinned heart muscle	Siempre
Abnormal left ventricular function	Muy frecuente (80–99 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Muy frecuente (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart rate	Frecuente (30–79 %)
Cardiac failure	Frecuente (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Frecuente (30–79 %)
Interstitial cardiac fibrosis	Frecuente (30–79 %)
Left atrial enlargement	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary venous hypertension	Frecuente (30–79 %)
Right atrial enlargement	Frecuente (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	A veces (5–29 %)
First degree atrioventricular block	A veces (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Mitral valve prolapse	A veces (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	A veces (5–29 %)
Reduced systolic function	A veces (5–29 %)
Sinus tachycardia	A veces (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	A veces (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	A veces (5–29 %)
Fainting spell	Raro (1–4 %)
Stroke	Raro (1–4 %)
Ventricular septal hypertrophy	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Clumsiness	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Slow movements	Frecuente (30–79 %)
Waddling gait	Frecuente (30–79 %)
Absent reflexes	A veces (5–29 %)
Bulbar signs	A veces (5–29 %)
Toe walking	A veces (5–29 %)
Poor fine motor coordination	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Pes valgus	A veces (5–29 %)
Winged shoulder blade	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High palate	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)
Facial diplegia	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Narrow face	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Orthopnea	Frecuente (30–79 %)
Reduced vital capacity	Frecuente (30–79 %)
Breathing difficulty	A veces (5–29 %)
Central hypoventilation	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fluid retention	Frecuente (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Frecuente (30–79 %)
Excess fluid in lungs	A veces (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	A veces (5–29 %)
Peripheral edema	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	A veces (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	A veces (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neuromuscular dysphagia	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thromboembolic stroke	A veces (5–29 %)
Thromboembolism	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	A veces (5–29 %)
Slender build	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nemaline bodies	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MYPN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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