Merkmale

Mit MYPN verknüpfte Merkmale

myopalladin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 108 Merkmale mit MYPN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MYPN

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle weakness	Immer
Type 1 muscle fiber predominance	Immer
EMG: myopathic abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Reduced spine movement	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Manchmal (5–29 %)
Difficulty running	Manchmal (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Manchmal (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Manchmal (5–29 %)
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Manchmal (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Manchmal (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Gowers sign	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Lower limb amyotrophy	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Neck muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Tired easily	Manchmal (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stretched and thinned heart muscle	Immer
Abnormal left ventricular function	Sehr häufig (80–99 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Sehr häufig (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Häufig (30–79 %)
Interstitial cardiac fibrosis	Häufig (30–79 %)
Left atrial enlargement	Häufig (30–79 %)
Pulmonary venous hypertension	Häufig (30–79 %)
Right atrial enlargement	Häufig (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Manchmal (5–29 %)
Reduced systolic function	Manchmal (5–29 %)
Sinus tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Fainting spell	Selten (1–4 %)
Stroke	Selten (1–4 %)
Ventricular septal hypertrophy	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Bulbar signs	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High palate	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Narrow face	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)
Reduced vital capacity	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Central hypoventilation	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Häufig (30–79 %)
Excess fluid in lungs	Manchmal (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Manchmal (5–29 %)
Peripheral edema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Manchmal (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Manchmal (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neuromuscular dysphagia	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolism	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)
Slender build	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nemaline bodies	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MYPN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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