Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MYPN

myopalladin

Human Phenotype Ontology knytter 108 kjennetegn til MYPN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MYPN

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle weakness	Alltid
Type 1 muscle fiber predominance	Alltid
EMG: myopathic abnormalities	Svært ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty running	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Noen ganger (5–29 %)
EMG abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Noen ganger (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Noen ganger (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Frequent falls	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Gowers sign	Noen ganger (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb amyotrophy	Noen ganger (5–29 %)
Narrow chest	Noen ganger (5–29 %)
Neck muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Poor head control	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Tired easily	Noen ganger (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Abnormal left ventricular function	Svært ofte (80–99 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Svært ofte (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)
Interstitial cardiac fibrosis	Ofte (30–79 %)
Left atrial enlargement	Ofte (30–79 %)
Pulmonary venous hypertension	Ofte (30–79 %)
Right atrial enlargement	Ofte (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Noen ganger (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Noen ganger (5–29 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Noen ganger (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Noen ganger (5–29 %)
Reduced systolic function	Noen ganger (5–29 %)
Sinus tachycardia	Noen ganger (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Fainting spell	Sjelden (1–4%)
Stroke	Sjelden (1–4%)
Ventricular septal hypertrophy	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Bulbar signs	Noen ganger (5–29 %)
Toe walking	Noen ganger (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Pes valgus	Noen ganger (5–29 %)
Winged shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High palate	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)
Facial diplegia	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Narrow face	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)
Reduced vital capacity	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)
Central hypoventilation	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Ofte (30–79 %)
Excess fluid in lungs	Noen ganger (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral edema	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Noen ganger (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Noen ganger (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neuromuscular dysphagia	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thromboembolic stroke	Noen ganger (5–29 %)
Thromboembolism	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Noen ganger (5–29 %)
Slender build	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nemaline bodies	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MYPN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test