Ominaisuudet

Geeniin MYPN yhdistetyt ominaisuudet

myopalladin

Human Phenotype Ontology yhdistää MYPN-geeniin 108 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MYPN

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle weakness	Aina
Type 1 muscle fiber predominance	Aina
EMG: myopathic abnormalities	Hyvin usein (80–99%)
Muscle tissue disease	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	Usein (30–79%)
Generalized muscle wasting	Usein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Usein (30–79%)
Muscle stiffness	Usein (30–79%)
Reduced spine movement	Usein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Joskus (5–29%)
Difficulty running	Joskus (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Joskus (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Joskus (5–29%)
EMG abnormality	Joskus (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Joskus (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Joskus (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Frequent falls	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Gowers sign	Joskus (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Joskus (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Joskus (5–29%)
Narrow chest	Joskus (5–29%)
Neck muscle weakness	Joskus (5–29%)
Poor head control	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Thoracic scoliosis	Joskus (5–29%)
Tired easily	Joskus (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stretched and thinned heart muscle	Aina
Abnormal left ventricular function	Hyvin usein (80–99%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Hyvin usein (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Usein (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	Usein (30–79%)
Left atrial enlargement	Usein (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	Usein (30–79%)
Right atrial enlargement	Usein (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
First degree atrioventricular block	Joskus (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)
Mitral regurgitation	Joskus (5–29%)
Mitral valve prolapse	Joskus (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Joskus (5–29%)
Reduced systolic function	Joskus (5–29%)
Sinus tachycardia	Joskus (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Joskus (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Joskus (5–29%)
Fainting spell	Harvinainen (1–4 %)
Stroke	Harvinainen (1–4 %)
Ventricular septal hypertrophy	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Slow movements	Usein (30–79%)
Waddling gait	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Joskus (5–29%)
Bulbar signs	Joskus (5–29%)
Toe walking	Joskus (5–29%)
Poor fine motor coordination	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Joskus (5–29%)
Pes valgus	Joskus (5–29%)
Winged shoulder blade	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High palate	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Facial diplegia	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Narrow face	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Orthopnea	Usein (30–79%)
Reduced vital capacity	Usein (30–79%)
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)
Central hypoventilation	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid retention	Usein (30–79%)
Increased muscle lipid content	Usein (30–79%)
Excess fluid in lungs	Joskus (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Joskus (5–29%)
Peripheral edema	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Joskus (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Joskus (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neuromuscular dysphagia	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thromboembolic stroke	Joskus (5–29%)
Thromboembolism	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Usein (30–79%)
Fatigue	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Joskus (5–29%)
Slender build	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nemaline bodies	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MYPN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test