Cechy

Cechy powiązane z MYPN

myopalladin

Human Phenotype Ontology łączy z MYPN 108 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MYPN

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle weakness	Zawsze
Type 1 muscle fiber predominance	Zawsze
EMG: myopathic abnormalities	Bardzo często (80–99%)
Muscle tissue disease	Bardzo często (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	Często (30–79%)
Generalized muscle wasting	Często (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Często (30–79%)
Muscle stiffness	Często (30–79%)
Reduced spine movement	Często (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Czasami (5–29%)
Difficulty running	Czasami (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Czasami (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Czasami (5–29%)
EMG abnormality	Czasami (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Czasami (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Czasami (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Gowers sign	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Czasami (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Czasami (5–29%)
Narrow chest	Czasami (5–29%)
Neck muscle weakness	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Thoracic scoliosis	Czasami (5–29%)
Tired easily	Czasami (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Stretched and thinned heart muscle	Zawsze
Abnormal left ventricular function	Bardzo często (80–99%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Bardzo często (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Często (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	Często (30–79%)
Left atrial enlargement	Często (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	Często (30–79%)
Right atrial enlargement	Często (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
First degree atrioventricular block	Czasami (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Mitral valve prolapse	Czasami (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Czasami (5–29%)
Reduced systolic function	Czasami (5–29%)
Sinus tachycardia	Czasami (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Czasami (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Czasami (5–29%)
Fainting spell	Rzadko (1–4%)
Stroke	Rzadko (1–4%)
Ventricular septal hypertrophy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Waddling gait	Często (30–79%)
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Bulbar signs	Czasami (5–29%)
Toe walking	Czasami (5–29%)
Poor fine motor coordination	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Limb muscle weakness	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Pes valgus	Czasami (5–29%)
Winged shoulder blade	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
High palate	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Narrow face	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Orthopnea	Często (30–79%)
Reduced vital capacity	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)
Central hypoventilation	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fluid retention	Często (30–79%)
Increased muscle lipid content	Często (30–79%)
Excess fluid in lungs	Czasami (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Czasami (5–29%)
Peripheral edema	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Czasami (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Czasami (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Neuromuscular dysphagia	Często (30–79%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)
Thromboembolism	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Czasami (5–29%)
Slender build	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Nemaline bodies	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MYPN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test