Caractéristiques

Caractéristiques liées à MYPN

myopalladin

La Human Phenotype Ontology associe 108 caractéristiques à MYPN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MYPN

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle weakness	Toujours
Type 1 muscle fiber predominance	Toujours
EMG: myopathic abnormalities	Très souvent (80–99 %)
Muscle tissue disease	Très souvent (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Souvent (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Muscle stiffness	Souvent (30–79 %)
Reduced spine movement	Souvent (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Parfois (5–29 %)
Difficulty running	Parfois (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Parfois (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Parfois (5–29 %)
EMG abnormality	Parfois (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Parfois (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Parfois (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Frequent falls	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Gowers sign	Parfois (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Parfois (5–29 %)
Lower limb amyotrophy	Parfois (5–29 %)
Narrow chest	Parfois (5–29 %)
Neck muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Poor head control	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Parfois (5–29 %)
Tired easily	Parfois (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stretched and thinned heart muscle	Toujours
Abnormal left ventricular function	Très souvent (80–99 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Très souvent (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Souvent (30–79 %)
Interstitial cardiac fibrosis	Souvent (30–79 %)
Left atrial enlargement	Souvent (30–79 %)
Pulmonary venous hypertension	Souvent (30–79 %)
Right atrial enlargement	Souvent (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Parfois (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Parfois (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Parfois (5–29 %)
Reduced systolic function	Parfois (5–29 %)
Sinus tachycardia	Parfois (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Parfois (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Parfois (5–29 %)
Fainting spell	Rarement (1–4 %)
Stroke	Rarement (1–4 %)
Ventricular septal hypertrophy	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Waddling gait	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Bulbar signs	Parfois (5–29 %)
Toe walking	Parfois (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Pes valgus	Parfois (5–29 %)
Winged shoulder blade	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
High palate	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Facial diplegia	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Narrow face	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Souvent (30–79 %)
Reduced vital capacity	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)
Central hypoventilation	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Souvent (30–79 %)
Excess fluid in lungs	Parfois (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Parfois (5–29 %)
Peripheral edema	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Parfois (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Parfois (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neuromuscular dysphagia	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thromboembolic stroke	Parfois (5–29 %)
Thromboembolism	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Parfois (5–29 %)
Slender build	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nemaline bodies	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MYPN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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