Egenskaber

Egenskaber knyttet til MYPN

myopalladin

Human Phenotype Ontology knytter 108 egenskaber til MYPN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MYPN

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle weakness	Altid
Type 1 muscle fiber predominance	Altid
EMG: myopathic abnormalities	Meget ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty running	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Nogle gange (5–29 %)
EMG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nogle gange (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Nogle gange (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Frequent falls	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Gowers sign	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb amyotrophy	Nogle gange (5–29 %)
Narrow chest	Nogle gange (5–29 %)
Neck muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Tired easily	Nogle gange (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stretched and thinned heart muscle	Altid
Abnormal left ventricular function	Meget ofte (80–99 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Meget ofte (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)
Interstitial cardiac fibrosis	Ofte (30–79 %)
Left atrial enlargement	Ofte (30–79 %)
Pulmonary venous hypertension	Ofte (30–79 %)
Right atrial enlargement	Ofte (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Nogle gange (5–29 %)
Reduced systolic function	Nogle gange (5–29 %)
Sinus tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Fainting spell	Sjældent (1–4%)
Stroke	Sjældent (1–4%)
Ventricular septal hypertrophy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Bulbar signs	Nogle gange (5–29 %)
Toe walking	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Winged shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
High palate	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Facial diplegia	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Narrow face	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)
Reduced vital capacity	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)
Central hypoventilation	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Ofte (30–79 %)
Excess fluid in lungs	Nogle gange (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral edema	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nogle gange (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Nogle gange (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neuromuscular dysphagia	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Thromboembolism	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Nogle gange (5–29 %)
Slender build	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nemaline bodies	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MYPN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test