Características

Características associadas a MSL2

MSL complex subunit 2

A Human Phenotype Ontology associa 118 características a MSL2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MSL2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Age-inappropriate oppositional behavior	Sempre
Autism	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Cerebral palsy	Sempre
Clonus	Sempre
Clumsiness	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Epileptic spasm	Sempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Sempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Incoordination	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
More active than typical	Sempre
Motor delay	Sempre
Myoclonic absence seizure	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Obstructive sleep apnea	Sempre
Receptive language delay	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Snoring	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Waking up screaming	Sempre
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Echoing another person's speech	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
More grooves in brain	Frequente (30–79%)
Motor regression	Frequente (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Frequente (30–79%)
Recurrent hand flapping	Frequente (30–79%)
Schizencephaly	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Frequente (30–79%)
Boiling mad	Por vezes (5–29%)
Communication delay	Por vezes (5–29%)
Spinning	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Asymmetry of the posterior head	Sempre
Broad philtrum	Sempre
Drooling	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow jaw	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Webbed neck	Frequente (30–79%)
Abnormal fontanelle morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of cranium	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Raramente (1–4%)
Downturned corners of mouth	Raramente (1–4%)
High palate	Raramente (1–4%)
Midface retrusion	Raramente (1–4%)
Tongue tied	Raramente (1–4%)
Triangular face	Raramente (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Close sighted	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Farsightedness	Sempre
Severe near sightedness	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Outward facing eye ball	Frequente (30–79%)
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Macular hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spastic diplegia	Sempre
Thoracic scoliosis	Sempre
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bunion	Sempre
Dropped arches	Raramente (1–4%)
Slender finger	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Anteverted ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Sempre
Undescended testes	Sempre
Unilateral cryptorchidism	Sempre

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Por vezes (5–29%)
Wide-spaced nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dermal translucency	Por vezes (5–29%)
Spinal dimple	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Sempre
Lack of energy and strength	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Sempre
Tall stature	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent ductus arteriosus	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Baby eczema	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MSL2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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