Cechy

Cechy powiązane z MSL2

MSL complex subunit 2

Human Phenotype Ontology łączy z MSL2 118 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MSL2

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Age-inappropriate oppositional behavior	Zawsze
Autism	Zawsze
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Zawsze
Cerebral palsy	Zawsze
Clonus	Zawsze
Clumsiness	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Delayed CNS myelination	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
EEG with burst suppression	Zawsze
Epileptic encephalopathy	Zawsze
Epileptic spasm	Zawsze
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Zawsze
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Zawsze
Focal impaired awareness seizure	Zawsze
Hypsarrhythmia	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Incoordination	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
More active than typical	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Myoclonic absence seizure	Zawsze
Myoclonic seizure	Zawsze
Obstructive sleep apnea	Zawsze
Receptive language delay	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Snoring	Zawsze
Thin corpus callosum	Zawsze
Waking up screaming	Zawsze
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Echoing another person's speech	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
More grooves in brain	Często (30–79%)
Motor regression	Często (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Często (30–79%)
Recurrent hand flapping	Często (30–79%)
Schizencephaly	Często (30–79%)
Self-injurious behavior	Często (30–79%)
Boiling mad	Czasami (5–29%)
Communication delay	Czasami (5–29%)
Spinning	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Asymmetry of the posterior head	Zawsze
Broad philtrum	Zawsze
Drooling	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Narrow jaw	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
Webbed neck	Często (30–79%)
Abnormal fontanelle morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of cranium	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Rzadko (1–4%)
Downturned corners of mouth	Rzadko (1–4%)
High palate	Rzadko (1–4%)
Midface retrusion	Rzadko (1–4%)
Tongue tied	Rzadko (1–4%)
Triangular face	Rzadko (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Close sighted	Zawsze
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Farsightedness	Zawsze
Severe near sightedness	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Deeply set eye	Często (30–79%)
Outward facing eye ball	Często (30–79%)
Abnormally close eyes	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Macular hypoplasia	Czasami (5–29%)
Abnormally small eyeball	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Spastic diplegia	Zawsze
Thoracic scoliosis	Zawsze
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Zawsze
Feeding difficulties	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bunion	Zawsze
Dropped arches	Rzadko (1–4%)
Slender finger	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Anteverted ears	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Zawsze
Undescended testes	Zawsze
Unilateral cryptorchidism	Zawsze

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Inverted nipples	Czasami (5–29%)
Wide-spaced nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dermal translucency	Czasami (5–29%)
Spinal dimple	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Zawsze
Lack of energy and strength	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Zawsze
Tall stature	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Patent ductus arteriosus	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Baby eczema	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MSL2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test