Jellemzők

A(z) MSL2 génhez kapcsolódó jellemzők

MSL complex subunit 2

A Human Phenotype Ontology 118 jellemzőt kapcsol a(z) MSL2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

MSL2

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Age-inappropriate oppositional behavior	Mindig
Autism	Mindig
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Mindig
Cerebral palsy	Mindig
Clonus	Mindig
Clumsiness	Mindig
Degeneration of cerebellum	Mindig
Delayed CNS myelination	Mindig
Delayed motor skills	Mindig
EEG with burst suppression	Mindig
Epileptic encephalopathy	Mindig
Epileptic spasm	Mindig
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Mindig
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Mindig
Focal impaired awareness seizure	Mindig
Hypsarrhythmia	Mindig
Inability to coordinate movements when walking	Mindig
Incoordination	Mindig
IQ between 34 and 49	Mindig
Loss of developmental milestones	Mindig
More active than typical	Mindig
Motor delay	Mindig
Myoclonic absence seizure	Mindig
Myoclonic seizure	Mindig
Obstructive sleep apnea	Mindig
Receptive language delay	Mindig
Repetitive movements	Mindig
Snoring	Mindig
Thin corpus callosum	Mindig
Waking up screaming	Mindig
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Aggressive behavior	Gyakran (30–79%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Echoing another person's speech	Gyakran (30–79%)
EEG abnormality	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
More grooves in brain	Gyakran (30–79%)
Motor regression	Gyakran (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Gyakran (30–79%)
Recurrent hand flapping	Gyakran (30–79%)
Schizencephaly	Gyakran (30–79%)
Self-injurious behavior	Gyakran (30–79%)
Boiling mad	Néha (5–29%)
Communication delay	Néha (5–29%)
Spinning	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asymmetry of the posterior head	Mindig
Broad philtrum	Mindig
Drooling	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Narrow jaw	Mindig
Smooth philtrum	Mindig
Webbed neck	Gyakran (30–79%)
Abnormal fontanelle morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of cranium	Néha (5–29%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Big calvaria	Néha (5–29%)
Decreased volume of lip	Néha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
Long face	Néha (5–29%)
Narrow forehead	Néha (5–29%)
Receding chin	Néha (5–29%)
Bifid uvula	Ritkán (1–4%)
Downturned corners of mouth	Ritkán (1–4%)
High palate	Ritkán (1–4%)
Midface retrusion	Ritkán (1–4%)
Tongue tied	Ritkán (1–4%)
Triangular face	Ritkán (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Close sighted	Mindig
Clouding of the lens of the eye	Mindig
Farsightedness	Mindig
Severe near sightedness	Mindig
Wide-set eyes	Mindig
Deeply set eye	Gyakran (30–79%)
Outward facing eye ball	Gyakran (30–79%)
Abnormally close eyes	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Macular hypoplasia	Néha (5–29%)
Abnormally small eyeball	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Low muscle tone in trunk	Mindig
Scoliosis	Mindig
Spastic diplegia	Mindig
Thoracic scoliosis	Mindig
Double-Jointed	Néha (5–29%)
Funnel chest	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Constipation	Mindig
Feeding difficulties	Mindig
Poor swallowing	Mindig
Inguinal hernia	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bunion	Mindig
Dropped arches	Ritkán (1–4%)
Slender finger	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)
Anteverted ears	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypospadias	Mindig
Undescended testes	Mindig
Unilateral cryptorchidism	Mindig

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inverted nipples	Néha (5–29%)
Wide-spaced nipples	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dermal translucency	Néha (5–29%)
Spinal dimple	Ritkán (1–4%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased ability to exercise	Mindig
Lack of energy and strength	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Obesity	Mindig
Tall stature	Mindig

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Patent ductus arteriosus	Mindig

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underactive thyroid	Mindig

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Baby eczema	Mindig

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Apnea	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MSL2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet