Požymiai

Su MSL2 susiję požymiai

MSL complex subunit 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 118 požymių su MSL2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

MSL2

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Age-inappropriate oppositional behavior	Visada
Autism	Visada
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Visada
Cerebral palsy	Visada
Clonus	Visada
Clumsiness	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Delayed CNS myelination	Visada
Delayed motor skills	Visada
EEG with burst suppression	Visada
Epileptic encephalopathy	Visada
Epileptic spasm	Visada
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Visada
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Visada
Focal impaired awareness seizure	Visada
Hypsarrhythmia	Visada
Inability to coordinate movements when walking	Visada
Incoordination	Visada
IQ between 34 and 49	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
More active than typical	Visada
Motor delay	Visada
Myoclonic absence seizure	Visada
Myoclonic seizure	Visada
Obstructive sleep apnea	Visada
Receptive language delay	Visada
Repetitive movements	Visada
Snoring	Visada
Thin corpus callosum	Visada
Waking up screaming	Visada
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Echoing another person's speech	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
More grooves in brain	Dažnai (30–79%)
Motor regression	Dažnai (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Dažnai (30–79%)
Recurrent hand flapping	Dažnai (30–79%)
Schizencephaly	Dažnai (30–79%)
Self-injurious behavior	Dažnai (30–79%)
Boiling mad	Kartais (5–29%)
Communication delay	Kartais (5–29%)
Spinning	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Asymmetry of the posterior head	Visada
Broad philtrum	Visada
Drooling	Visada
Little lower jaw	Visada
Narrow jaw	Visada
Smooth philtrum	Visada
Webbed neck	Dažnai (30–79%)
Abnormal fontanelle morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of cranium	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Big calvaria	Kartais (5–29%)
Decreased volume of lip	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
Long face	Kartais (5–29%)
Narrow forehead	Kartais (5–29%)
Receding chin	Kartais (5–29%)
Bifid uvula	Retai (1–4 %)
Downturned corners of mouth	Retai (1–4 %)
High palate	Retai (1–4 %)
Midface retrusion	Retai (1–4 %)
Tongue tied	Retai (1–4 %)
Triangular face	Retai (1–4 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Close sighted	Visada
Clouding of the lens of the eye	Visada
Farsightedness	Visada
Severe near sightedness	Visada
Wide-set eyes	Visada
Deeply set eye	Dažnai (30–79%)
Outward facing eye ball	Dažnai (30–79%)
Abnormally close eyes	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Macular hypoplasia	Kartais (5–29%)
Abnormally small eyeball	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Visada
Low muscle tone	Visada
Low muscle tone in trunk	Visada
Scoliosis	Visada
Spastic diplegia	Visada
Thoracic scoliosis	Visada
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constipation	Visada
Feeding difficulties	Visada
Poor swallowing	Visada
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bunion	Visada
Dropped arches	Retai (1–4 %)
Slender finger	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)
Anteverted ears	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypospadias	Visada
Undescended testes	Visada
Unilateral cryptorchidism	Visada

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inverted nipples	Kartais (5–29%)
Wide-spaced nipples	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dermal translucency	Kartais (5–29%)
Spinal dimple	Retai (1–4 %)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Visada
Lack of energy and strength	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Visada
Tall stature	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patent ductus arteriosus	Visada

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Visada

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Baby eczema	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apnea	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MSL2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test