Özellikler

MSL2 ile ilişkili özellikler

MSL complex subunit 2

Human Phenotype Ontology, MSL2 ile ilişkili 118 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Age-inappropriate oppositional behavior	Her zaman
Autism	Her zaman
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Her zaman
Cerebral palsy	Her zaman
Clonus	Her zaman
Clumsiness	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Delayed CNS myelination	Her zaman
Delayed motor skills	Her zaman
EEG with burst suppression	Her zaman
Epileptic encephalopathy	Her zaman
Epileptic spasm	Her zaman
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Her zaman
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Her zaman
Focal impaired awareness seizure	Her zaman
Hypsarrhythmia	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
Incoordination	Her zaman
IQ between 34 and 49	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
More active than typical	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Myoclonic absence seizure	Her zaman
Myoclonic seizure	Her zaman
Obstructive sleep apnea	Her zaman
Receptive language delay	Her zaman
Repetitive movements	Her zaman
Snoring	Her zaman
Thin corpus callosum	Her zaman
Waking up screaming	Her zaman
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Cavum septum pellucidum	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Echoing another person's speech	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
More grooves in brain	Sık (%30–79)
Motor regression	Sık (%30–79)
Periventricular nodular heterotopia	Sık (%30–79)
Recurrent hand flapping	Sık (%30–79)
Schizencephaly	Sık (%30–79)
Self-injurious behavior	Sık (%30–79)
Boiling mad	Bazen (%5–29)
Communication delay	Bazen (%5–29)
Spinning	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asymmetry of the posterior head	Her zaman
Broad philtrum	Her zaman
Drooling	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Narrow jaw	Her zaman
Smooth philtrum	Her zaman
Webbed neck	Sık (%30–79)
Abnormal fontanelle morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of cranium	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Seyrek (%1–4)
Downturned corners of mouth	Seyrek (%1–4)
High palate	Seyrek (%1–4)
Midface retrusion	Seyrek (%1–4)
Tongue tied	Seyrek (%1–4)
Triangular face	Seyrek (%1–4)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Close sighted	Her zaman
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Farsightedness	Her zaman
Severe near sightedness	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Outward facing eye ball	Sık (%30–79)
Abnormally close eyes	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Macular hypoplasia	Bazen (%5–29)
Abnormally small eyeball	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Spastic diplegia	Her zaman
Thoracic scoliosis	Her zaman
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Her zaman
Feeding difficulties	Her zaman
Poor swallowing	Her zaman
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bunion	Her zaman
Dropped arches	Seyrek (%1–4)
Slender finger	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Anteverted ears	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Her zaman
Undescended testes	Her zaman
Unilateral cryptorchidism	Her zaman

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inverted nipples	Bazen (%5–29)
Wide-spaced nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dermal translucency	Bazen (%5–29)
Spinal dimple	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Her zaman
Lack of energy and strength	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Her zaman
Tall stature	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patent ductus arteriosus	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Baby eczema	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MSL2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al