Rysy

Rysy spojené s MSL2

MSL complex subunit 2

Human Phenotype Ontology spojuje s MSL2 118 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Age-inappropriate oppositional behavior	Vždy
Autism	Vždy
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Vždy
Cerebral palsy	Vždy
Clonus	Vždy
Clumsiness	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
EEG with burst suppression	Vždy
Epileptic encephalopathy	Vždy
Epileptic spasm	Vždy
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Vždy
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Vždy
Focal impaired awareness seizure	Vždy
Hypsarrhythmia	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Incoordination	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
More active than typical	Vždy
Motor delay	Vždy
Myoclonic absence seizure	Vždy
Myoclonic seizure	Vždy
Obstructive sleep apnea	Vždy
Receptive language delay	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Snoring	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Waking up screaming	Vždy
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Cavum septum pellucidum	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Echoing another person's speech	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
More grooves in brain	Často (30–79 %)
Motor regression	Často (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopia	Často (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Často (30–79 %)
Schizencephaly	Často (30–79 %)
Self-injurious behavior	Často (30–79 %)
Boiling mad	Někdy (5–29 %)
Communication delay	Někdy (5–29 %)
Spinning	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Asymmetry of the posterior head	Vždy
Broad philtrum	Vždy
Drooling	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Narrow jaw	Vždy
Smooth philtrum	Vždy
Webbed neck	Často (30–79 %)
Abnormal fontanelle morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of cranium	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Vzácně (1–4 %)
Downturned corners of mouth	Vzácně (1–4 %)
High palate	Vzácně (1–4 %)
Midface retrusion	Vzácně (1–4 %)
Tongue tied	Vzácně (1–4 %)
Triangular face	Vzácně (1–4 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Vždy
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Farsightedness	Vždy
Severe near sightedness	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Outward facing eye ball	Často (30–79 %)
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Macular hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Scoliosis	Vždy
Spastic diplegia	Vždy
Thoracic scoliosis	Vždy
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Poor swallowing	Vždy
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bunion	Vždy
Dropped arches	Vzácně (1–4 %)
Slender finger	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Anteverted ears	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Vždy
Undescended testes	Vždy
Unilateral cryptorchidism	Vždy

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Někdy (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dermal translucency	Někdy (5–29 %)
Spinal dimple	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Vždy
Lack of energy and strength	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Vždy
Tall stature	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent ductus arteriosus	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Baby eczema	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MSL2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test