Trăsături

Trăsături asociate cu MSL2

MSL complex subunit 2

Human Phenotype Ontology asociază 118 trăsături cu MSL2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

MSL2

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Age-inappropriate oppositional behavior	Întotdeauna
Autism	Întotdeauna
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Întotdeauna
Cerebral palsy	Întotdeauna
Clonus	Întotdeauna
Clumsiness	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
EEG with burst suppression	Întotdeauna
Epileptic encephalopathy	Întotdeauna
Epileptic spasm	Întotdeauna
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Întotdeauna
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Întotdeauna
Focal impaired awareness seizure	Întotdeauna
Hypsarrhythmia	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Incoordination	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
More active than typical	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Myoclonic absence seizure	Întotdeauna
Myoclonic seizure	Întotdeauna
Obstructive sleep apnea	Întotdeauna
Receptive language delay	Întotdeauna
Repetitive movements	Întotdeauna
Snoring	Întotdeauna
Thin corpus callosum	Întotdeauna
Waking up screaming	Întotdeauna
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Aggressive behavior	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Echoing another person's speech	Des (30–79%)
EEG abnormality	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
More grooves in brain	Des (30–79%)
Motor regression	Des (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Des (30–79%)
Recurrent hand flapping	Des (30–79%)
Schizencephaly	Des (30–79%)
Self-injurious behavior	Des (30–79%)
Boiling mad	Uneori (5–29%)
Communication delay	Uneori (5–29%)
Spinning	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asymmetry of the posterior head	Întotdeauna
Broad philtrum	Întotdeauna
Drooling	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Narrow jaw	Întotdeauna
Smooth philtrum	Întotdeauna
Webbed neck	Des (30–79%)
Abnormal fontanelle morphology	Uneori (5–29%)
Abnormality of cranium	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Decreased volume of lip	Uneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
Long face	Uneori (5–29%)
Narrow forehead	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)
Bifid uvula	Rar (1–4%)
Downturned corners of mouth	Rar (1–4%)
High palate	Rar (1–4%)
Midface retrusion	Rar (1–4%)
Tongue tied	Rar (1–4%)
Triangular face	Rar (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Close sighted	Întotdeauna
Clouding of the lens of the eye	Întotdeauna
Farsightedness	Întotdeauna
Severe near sightedness	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Deeply set eye	Des (30–79%)
Outward facing eye ball	Des (30–79%)
Abnormally close eyes	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Macular hypoplasia	Uneori (5–29%)
Abnormally small eyeball	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Spastic diplegia	Întotdeauna
Thoracic scoliosis	Întotdeauna
Double-Jointed	Uneori (5–29%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna
Poor swallowing	Întotdeauna
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bunion	Întotdeauna
Dropped arches	Rar (1–4%)
Slender finger	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)
Anteverted ears	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypospadias	Întotdeauna
Undescended testes	Întotdeauna
Unilateral cryptorchidism	Întotdeauna

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inverted nipples	Uneori (5–29%)
Wide-spaced nipples	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dermal translucency	Uneori (5–29%)
Spinal dimple	Rar (1–4%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Întotdeauna
Lack of energy and strength	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Întotdeauna
Tall stature	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patent ductus arteriosus	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Baby eczema	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MSL2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu