Tratti

Tratti collegati a MSL2

MSL complex subunit 2

La Human Phenotype Ontology collega 118 tratti a MSL2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Age-inappropriate oppositional behavior	Sempre
Autism	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Cerebral palsy	Sempre
Clonus	Sempre
Clumsiness	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Epileptic spasm	Sempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Sempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Incoordination	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
More active than typical	Sempre
Motor delay	Sempre
Myoclonic absence seizure	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Obstructive sleep apnea	Sempre
Receptive language delay	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Snoring	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Waking up screaming	Sempre
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Echoing another person's speech	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
More grooves in brain	Spesso (30–79%)
Motor regression	Spesso (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Spesso (30–79%)
Recurrent hand flapping	Spesso (30–79%)
Schizencephaly	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Boiling mad	A volte (5–29%)
Communication delay	A volte (5–29%)
Spinning	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Asymmetry of the posterior head	Sempre
Broad philtrum	Sempre
Drooling	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow jaw	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Webbed neck	Spesso (30–79%)
Abnormal fontanelle morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of cranium	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Bifid uvula	Raramente (1–4%)
Downturned corners of mouth	Raramente (1–4%)
High palate	Raramente (1–4%)
Midface retrusion	Raramente (1–4%)
Tongue tied	Raramente (1–4%)
Triangular face	Raramente (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Close sighted	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Farsightedness	Sempre
Severe near sightedness	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Outward facing eye ball	Spesso (30–79%)
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Macular hypoplasia	A volte (5–29%)
Abnormally small eyeball	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spastic diplegia	Sempre
Thoracic scoliosis	Sempre
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Inguinal hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bunion	Sempre
Dropped arches	Raramente (1–4%)
Slender finger	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Anteverted ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Sempre
Undescended testes	Sempre
Unilateral cryptorchidism	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	A volte (5–29%)
Wide-spaced nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dermal translucency	A volte (5–29%)
Spinal dimple	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Sempre
Lack of energy and strength	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Sempre
Tall stature	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent ductus arteriosus	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Baby eczema	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MSL2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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