Merkmale

Mit MSL2 verknüpfte Merkmale

MSL complex subunit 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 118 Merkmale mit MSL2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Age-inappropriate oppositional behavior	Immer
Autism	Immer
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Immer
Cerebral palsy	Immer
Clonus	Immer
Clumsiness	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Delayed motor skills	Immer
EEG with burst suppression	Immer
Epileptic encephalopathy	Immer
Epileptic spasm	Immer
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Immer
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Immer
Focal impaired awareness seizure	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Incoordination	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
More active than typical	Immer
Motor delay	Immer
Myoclonic absence seizure	Immer
Myoclonic seizure	Immer
Obstructive sleep apnea	Immer
Receptive language delay	Immer
Repetitive movements	Immer
Snoring	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Waking up screaming	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Cavum septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Echoing another person's speech	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
More grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Motor regression	Häufig (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopia	Häufig (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Häufig (30–79 %)
Schizencephaly	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Boiling mad	Manchmal (5–29 %)
Communication delay	Manchmal (5–29 %)
Spinning	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asymmetry of the posterior head	Immer
Broad philtrum	Immer
Drooling	Immer
Little lower jaw	Immer
Narrow jaw	Immer
Smooth philtrum	Immer
Webbed neck	Häufig (30–79 %)
Abnormal fontanelle morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of cranium	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Selten (1–4 %)
Downturned corners of mouth	Selten (1–4 %)
High palate	Selten (1–4 %)
Midface retrusion	Selten (1–4 %)
Tongue tied	Selten (1–4 %)
Triangular face	Selten (1–4 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Immer
Clouding of the lens of the eye	Immer
Farsightedness	Immer
Severe near sightedness	Immer
Wide-set eyes	Immer
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Outward facing eye ball	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Macular hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Scoliosis	Immer
Spastic diplegia	Immer
Thoracic scoliosis	Immer
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Immer
Feeding difficulties	Immer
Poor swallowing	Immer
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bunion	Immer
Dropped arches	Selten (1–4 %)
Slender finger	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Anteverted ears	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Immer
Undescended testes	Immer
Unilateral cryptorchidism	Immer

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Manchmal (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dermal translucency	Manchmal (5–29 %)
Spinal dimple	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Immer
Lack of energy and strength	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Immer
Tall stature	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Baby eczema	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MSL2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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