Egenskaber

Egenskaber knyttet til MSL2

MSL complex subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 118 egenskaber til MSL2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Age-inappropriate oppositional behavior	Altid
Autism	Altid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Altid
Cerebral palsy	Altid
Clonus	Altid
Clumsiness	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Delayed CNS myelination	Altid
Delayed motor skills	Altid
EEG with burst suppression	Altid
Epileptic encephalopathy	Altid
Epileptic spasm	Altid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Altid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Altid
Focal impaired awareness seizure	Altid
Hypsarrhythmia	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Incoordination	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
More active than typical	Altid
Motor delay	Altid
Myoclonic absence seizure	Altid
Myoclonic seizure	Altid
Obstructive sleep apnea	Altid
Receptive language delay	Altid
Repetitive movements	Altid
Snoring	Altid
Thin corpus callosum	Altid
Waking up screaming	Altid
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Cavum septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Echoing another person's speech	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Motor regression	Ofte (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopia	Ofte (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Ofte (30–79 %)
Schizencephaly	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Boiling mad	Nogle gange (5–29 %)
Communication delay	Nogle gange (5–29 %)
Spinning	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asymmetry of the posterior head	Altid
Broad philtrum	Altid
Drooling	Altid
Little lower jaw	Altid
Narrow jaw	Altid
Smooth philtrum	Altid
Webbed neck	Ofte (30–79 %)
Abnormal fontanelle morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of cranium	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Decreased volume of lip	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Sjældent (1–4%)
Downturned corners of mouth	Sjældent (1–4%)
High palate	Sjældent (1–4%)
Midface retrusion	Sjældent (1–4%)
Tongue tied	Sjældent (1–4%)
Triangular face	Sjældent (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Close sighted	Altid
Clouding of the lens of the eye	Altid
Farsightedness	Altid
Severe near sightedness	Altid
Wide-set eyes	Altid
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Macular hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Scoliosis	Altid
Spastic diplegia	Altid
Thoracic scoliosis	Altid
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Altid
Feeding difficulties	Altid
Poor swallowing	Altid
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bunion	Altid
Dropped arches	Sjældent (1–4%)
Slender finger	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Anteverted ears	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Altid
Undescended testes	Altid
Unilateral cryptorchidism	Altid

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inverted nipples	Nogle gange (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dermal translucency	Nogle gange (5–29 %)
Spinal dimple	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Altid
Lack of energy and strength	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Altid
Tall stature	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent ductus arteriosus	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Baby eczema	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MSL2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test